Từ khoa học cơ bản muốn tìm cơ chế của ung thư, nữ tiến sĩ cho ra đời công nghệ giải mã gene giúp người Việt tối ưu lối sống

Gõ cửa phòng lab, một phụ nữ có mái tóc ngắn trẻ trung, vóc dáng nhỏ nhắn ra mở cửa chào đón tôi. Nếu không khoác tấm áo blouse trắng và mở lời giới thiệu, tôi cũng không thể nghĩ có một nhà khoa học nào trẻ đến vậy, nhất là so với những gì mà chị đã làm được cho nền khoa học nhân loại. Đó là Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên, hiện là Giám đốc khoa học kiêm đồng sáng lập công ty giải mã gene Genetica.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên, hiện là Giám đốc khoa học kiêm đồng sáng lập công ty giải mã gene Genetica.

Làm nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền học, trong đó có gene liên quan bệnh ung thư

Khi làm nghiên cứu sinh ngành di truyền học và sinh học phân tử ở Đại học Cornell, New York, TS Bùi Thanh Duyên nghiên cứu về tương tác giữa PMS1-MLH1. Đây là 2 gene liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng.

"Khi một người mang đột biến gây bệnh của một trong hai gene này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai là 40-60%, thậm chí lớn hơn nếu hút thuốc, uống rượu. Tất nhiên, khi làm nghiên cứu thì chị đã làm khoa học cơ bản ở góc độ phân tử nên liên quan đến di truyền nhiều hơn và không trực tiếp làm trên người hay trực tiếp ứng dụng cho chữa trị gì. Chủ yếu là chị tìm ra được một số biến đổi nhỏ tưởng chừng không có ảnh hưởng trong 2 gene này nhưng khi kết hợp lại giúp các tế bào thích nghi được với các điều kiện khắc nghiệt. Đó có thể là nguyên nhân mà các tế bào ung thư sống sót được hóa chất cũng như việc không đủ dinh dưỡng khi phát triển quá nhanh", TS Duyên chia sẻ công việc nghiên cứu của mình.

Sau đó, chị sang San Francisco, làm ở trường y của Đại học California. Ở đây, nữ tiến sĩ xinh đẹp nghiên cứu cơ chế phân tử của quá trình nhân bản lại DNA. Điều này một phần giúp giải thích được nguyên nhân sâu xa vì sao đột biến hình thành cũng như lý do cốt lõi khiến ung thư xuất hiện và di căn trong cơ thể người bệnh.

Theo TS Bùi Thanh Duyên, tại vị trí cốt lõi nhất của cơ thể mỗi người - nhân của tế bào, DNA của chúng ta bị sai hỏng từng ngày từng giờ do những gì chúng ta ăn uống, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, hóa chất... Cơ thể của mỗi người đều có rất nhiều cơ chế bảo vệ, thậm chí ở mức độ phân tử. Một trong số các cơ chế sửa chữa DNA liên quan đến PMS1-MLH1, về cơ bản là một nhóm protein làm nhiệm vụ tuần tra trên hệ gene, khi phát hiện thấy DNA bất bình thường tại một vị trí, chúng phát tín hiệu để một hệ thống, một bộ máy được lắp ráp lại bám chặt vào vị trí sai hỏng, cắt DNA bị sai và sửa chữa nó.

Như vậy, khi chính bộ máy sửa chữa này bị sai hỏng thì tế bào sẽ bị tích lũy càng nhiều biến đổi trên DNA mà không được sửa chữa. Những biến đổi này sẽ dẫn tới việc tế bào sẽ bị chết hoặc lão hóa nhanh .

Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu, TS Duyên nhận thấy có những tế bào không sai hỏng hoàn toàn cơ chế sửa chữa mà chỉ làm yếu cơ chế này. "Từ đó, chúng có thể có một hệ gene linh hoạt hơn. Dưới tác động của môi trường khắc nghiệt, chúng đã có được những biến đổi mang tính thích nghi, giúp cho tế bào chống được sự khắc nghiệt của môi trường tốt hơn các tế bào thường. Đặc biệt, có rất nhiều bệnh lý - trong đó có ung thư - là hậu quả của việc tích lũy những sai hỏng trong hệ gene", vị tiến sĩ chia sẻ.

Nghiên cứu khoa học là đam mê, giống như cơm ăn nước uống nên vui lắm...

Trò chuyện cùng nhà khoa học trẻ tuổi này một hồi xoay quanh vấn đề chuyên môn, tôi mới hiểu thế nào là đam mê trong lĩnh vực nghiên cứu. Có lẽ, một khi đã là đam mê thì không có gì là không cống hiến hết mình. TS Duyên cũng vậy.

Để có được những công trình nghiên cứu như trên, TS Duyên tâm sự đó là kết quả của hành trình đam mê làm nghiên cứu, là những ngày vùi đầu ở phòng lab không biết mệt mỏi. TS Duyên tâm niệm, nghiên cứu là công việc nhưng với mình cũng giống như cơm ăn nước uống vậy.

"Chị hẳn gặp nhiều khó khăn trong công việc nghiên cứu của mình?", câu hỏi khiến TS Duyên cười thật vui. Với chị, không có khó khăn nào liên quan đến công việc nghiên cứu của mình. Bởi lẽ, một khi đã là đam mê thì không có bất cứ cảm nhận liên quan đến mệt mỏi, đến khó khăn, chỉ có chuyên tâm làm nghiên cứu đến cùng mà thôi.

Không gian làm việc của TS Bùi Thanh Duyên.

"Chị đang cố gắng tạo thói quen làm việc đúng giờ, đặt chuông hẹn giờ, có tiếng chuông là phải tự nhắc bản thân đứng dậy ra khỏi phòng lab ngay không thì cứ bị cuốn vào không biết đến khi nào nữa", TS Duyên tâm sự. "Chị cũng rất trân trọng việc có những người đồng nghiệp tài năng, tận tụy và gánh vác công việc để mình có thể ra khỏi lab khi tiếng kẻng cất lên", nói rồi, nữ tiến sĩ cười tươi rói.

"Vậy làm nghiên cứu khoa học có khiến chị cảm thấy mình thành người khô khan hơn không?". Nghe câu hỏi, nữ tiến sĩ cười trả lời: "Khô khan theo tiêu chuẩn nào nhỉ? Nếu tiêu chuẩn đó là "thấy cuộc đời thật nhàm chán" thì hoàn toàn không. Hệ gene của con người đối với chị như một hành tinh khác và chị đang thám hiểm nó. Mỗi một bước đi là khám phá được một thứ hay ho". Cứ thế từng ngày, vị tiến sĩ vùi đầu vào làm nghiên cứu trong không gian tĩnh lặng, đều đều không biết chán chường, mệt mỏi.

Khẳng định mình không khô khan như nhiều người hay nghĩ về ngành nghiên cứu, TS Bùi Thanh Duyên tâm sự, mình cũng rất thích những gì từ thiên nhiên tạo hóa. Ngày trước, chị thích vào rừng đi bộ, ngắm cây. Trong 10 năm trở lại đây, chị đã đi bộ trong nhiều cánh rừng nguyên sinh của nước Mỹ. "Bây giờ không có thời gian nhưng nếu có cơ hội chị cũng rất muốn sẽ được đến rừng Trường Sơn", nữ tiến sĩ bộc bạch.

Chưa hết, nữ tiến sĩ khẳng định: "Làm di truyền học cũng vui lắm, chị được gặp mặt trực tiếp và nói chuyện với Jennifer Douna hay Elizabeth Blackburn, những nhà khoa học vĩ đại của thế giới. Jennifer Douna là người tìm ra cơ chế của sửa chữa hệ Gene (Genome Editing) qua Crispr-Cas9. Còn Elizabeth Black Burn (lab ngay bên cạnh lab của chị tại UCSF), cô ấy cũng được giải Nobel cho Telomeres (hai đầu tận cùng của DNA) và cơ chế cho sự lão hóa".

Chuyên gia di truyền học cho biết thêm, môi trường làm việc ở Bay Area phải nói là rất nhanh, con người làm việc ở đây cần nghĩ nhanh, hành động nhanh. Đây cũng là nơi những ý tưởng sáng tạo được đổ nhiên liệu và được nhào nặn bởi những nguồn vốn khởi nghiệp rất lớn. Các nhóm nghiên cứu trong trường đại học cũng đều được kết nối nhiều với những nhà khởi nghiệp, tạo nên những công ty mạnh về khoa học kỹ thuật.

Về Việt Nam làm việc vì gia đình, vì con người trên quê hương

TS Duyên tâm sự, mình may mắn vì có mẹ là người hy sinh rất nhiều để cùng mình chăm lo cho tổ ấm của con gái. Mẹ hiểu là khi làm nghiên cứu, đôi khi người ta sống trong phòng thí nghiệm, chẳng muốn ra nên rất nhiều việc phải đến tay mẹ đỡ đần.

Chị cũng cho biết, mình trở về Việt Nam một phần là được truyền cảm hứng bởi giấc mơ của chồng. Chồng chị Duyên theo đuổi ngành công nghệ thông tin, đi làm ở Google mảng Dữ liệu lớn (Big Data). Anh luôn mơ ước mang hệ gene của người Việt tới với những ứng dụng rất hay về di truyền mà cả thế giới người ta phát kiến ra, để người Việt cũng được chăm sóc về sức khỏe một cách riêng nhất cho mỗi cơ thể của mỗi cá nhân, từ đó mở rộng ra cho cả thế giới.

Bên cạnh đó, TS Duyên cũng rất thích những gì đang làm và thấy tác động của những việc mình làm tới từng mảnh đời trên đất nước. Ban đầu nhóm của TS Duyên nghiên cứu tập trung vào bệnh ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gene của trẻ em để có thể tư vấn dinh dưỡng hoặc giúp các gia đình phát hiện những điểm mạnh, yếu của con để chăm sóc hiệu quả nhất. Chị hy vọng mình có thể cải thiện được dù chỉ là một vài điều trong cuộc sống "là chị đã thấy vui cực kỳ".

Nói về dự định trong tương lai, nữ tiến sĩ mong muốn công nghệ giải mã gene của Genetica sẽ đến gần hơn nữa với người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng. Mọi người sẽ được phục vụ bởi một dịch vụ xét nghiệm gene chuẩn quốc tế - chính xác - bảo mật tối đa, đặc biệt chỉ cần xét nghiệm một lần trong đời và kết quả giải mã gene này được chấp nhận tại các hệ thống y tế trên toàn thế giới.

Xa hơn nữa, TS Bùi Thanh Duyên và đội ngũ khoa học của Genetica sẽ tiếp tục làm thêm những nghiên cứu về di truyền học trong tương lai, nhất là khi Genetica đang phát triển một trung tâm giải mã gene lớn nhất Đông Nam Á tại Việt Nam. Giờ đây, ngay trên quê hương mình, TS Bùi Thanh Duyên có thể thực hiện những nghiên cứu về gene di truyền để hỗ trợ cho công tác chẩn đoán, khám chữa bệnh nan y, điều trị bệnh theo liệu pháp gene... đồng thời hướng đến mục tiêu giải mã gene người Việt Nam.