Căn bệnh "kì lạ" khiến trẻ chưa lớn đã lão hóa như người già, bé gái 2 tuổi nặng chưa đầy 7kg, bé 3 tuổi già như bà lão 80 tuổi

Hẳn bạn còn nhớ bộ phim "Dị nhân Benjamin Button" công chiếu tại Mỹ vào năm 2008. Phim kể về cuộc đời của Benjamin, người đàn ông sinh ra trong hình hài của một cụ già, ngày càng trẻ ra khi lớn lên và chết trong vóc dáng một đứa bé sơ sinh.

Đây không phải là điều gì viễn tưởng, bởi trong cuộc sống đã có những "nhân vật" như vậy.

Bé gái 2 mắc chứng bệnh "tiến hóa ngược" kỳ dị, lúc 2 tuổi chỉ nặng chưa đầy 7kg

Cô bé Isla Kilpatrick-Screaton (Anh) là một trong số hiếm hoi những người mắc căn bệnh tiến hóa ngược.

Isla khi được sinh ra (Ảnh: SWNS)

Cô bé Isla chào đời vào tháng 2 năm 2017, nặng khoảng 2,6kg. Mẹ cô bé, Stacey, 33 tuổi, chia sẻ với hãng tin Anh SWNS rằng đến tháng 10 cùng năm đó, Isla không được chẩn đoán mắc chứng loạn sản xương hàm dưới - một chứng rối loạn di truyền có đặc trưng là "sự kém phát triển (hypoplasia) của hàm dưới và xương đòn, mất xương ở đầu ngón tay và ngón chân, thoái hóa da (teo da) và loạn dưỡng mỡ một phần - theo đó, cơ thể xảy ra sự mất chọn lọc chất béo (mô mỡ) từ các vùng khác nhau".

"Chúng tôi đã suýt mất con. Isla kháng lại mọi thứ mà các bác sĩ cố gắng thực hiện. Con phải nằm lồng ấp 5 ngày đầu tiên của cuộc đời và được đưa vào tình trạng hôn mê sâu. Vì vậy, chúng tôi đã không thể giữ hay bế con", mẹ bé cho biết.

Isla Kilpatrick-Screaton sinh ra với chứng loạn sản xương hàm dưới và là đứa trẻ duy nhất trên thế giới được ghi nhận mắc chứng này. Ảnh: Adam Hughes/SWNS

Stacey kể: Chỉ 6 ngày sau khi đưa con về nhà, cô và ông xã Kyle, 36 tuổi, đã buộc phải gọi cấp cứu vì Isla bắt đầu bị sặc. "Con phun phì phì ra và da chuyển màu xanh tái khi chúng tôi cho Isla bú bình. Một người trong chúng tôi sẽ làm hô hấp nhân tạo, người còn lại giữ điện thoại. Tại bệnh viện, bác đã thông đường thở cho Isla và con ở đó thêm 2 tuần nữa", người mẹ kể.

6 tháng sau đó, cuối cùng gia đình cũng nhận được chẩn đoán về con gái mình: "Khi chúng tôi cầm kết quả chẩn đoán trên tay, chuyên gia tư vấn di truyền cho biết, Isla là người duy nhất trên thế giới gặp phải lỗi đặc biệt này của gen và đó chính là nguyên nhân gây ra đột biến. Chỉ có 7 trường hợp loạn sản xương hàm dưới từng xuất hiện trong các tài liệu y khoa nhưng không có trường hợp nào là đột biến đặc biệt này".

Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp (NORD) cho biết, căn bệnh này "có thể được phân loại là một dạng rối loạn phân bố mỡ hoặc lão hóa sớm vì các triệu chứng chồng chéo lên nhau, bao gồm sự xuất hiện của vẻ ngoài già trước tuổi".

Hậu quả là, ở tuổi còn rất nhỏ, Isla đã phải chịu đựng rất nhiều vấn đề sức khỏe. Cô bé chỉ có thể nói một vài từ và chủ yếu sử dụng ngôn ngữ ký hiệu Makaton để giao tiếp với gia đình.

Isla với bố mẹ Kyle, 36 tuổi và Stacey, 33 tuổi và chị gái Paige, 7 tuổi. Ảnh: Adam Hughes/SWNS

Isla bị bệnh tim và khó thở do đường thở bị hẹp. Hiện tại, bé có một cái ống, được gọi là một ống thông khí quản, trong cổ họng để hỗ trợ việc thở của mình. Bé không thể tự ăn, vì vậy bác sĩ đã tiến hành thủ thuật mở thông dạ dày để truyền sữa có hàm lượng calo cao cũng như thực phẩm rắn, đặc khác.

Isla không thể khóc nên khi ngủ, con được gắn vào một máy theo dõi tim và chuông báo thức sẽ kêu khi con thức dậy. Điều này đồng nghĩa với việc chúng tôi có thể ngủ vào ban đêm".

Bất chấp tất cả những thử thách đó, mẹ của Isla, tự hào cho biết, cô bé "rất giàu biểu cảm và dễ giao tiếp - một cô bé con vui vẻ".

Tuy vậy, bố cô bé cũng bộc bạch về căn bệnh của cô con gái "cực kỳ nhỏ bé và yếu ớt": "Chúng tôi được thông báo rằng tình trạng của Isla không không ảnh hưởng tới sinh mạng của con nhưng chúng tôi không biết chắc chắn vì trường hợp mà con gặp phải lại cực kỳ hiếm gặp. Một phần nào đó, chúng tôi dường như đã bị bỏ lại trong bóng tối. Người ta thông báo cho chúng tôi biết chứng loạn sản xương hàm dưới thường có hai loại A hoặc B. Nhưng Isla không thuộc một trong hai loại này nên chúng tôi hoàn toàn không biết mình đang ở đâu. Thực sự không có bất kỳ hỗ trợ nào nên chúng tôi cứ thế nỗ lực từng ngày, từng ngày mà thôi".

Hai anh em cùng mắc bệnh "Benjamin Button" hiếm gặp, bé gái 3 tuổi già như bà lão 80 tuổi

Chỉ có vài người ở Mỹ mắc một dạng hiếm gặp của bệnh lão hóa nhanh giai đoạn cuối (progeria). Hai người trong số họ là anh em Nathan (15 tuổi) và Bennett Falcone (11 tuổi). Cả hai đều mắc chứng loạn sản xương hàm dưới loại B, dạng hiếm nhất của tình trạng di truyền làm tăng tốc độ lão hóa tế bào. Tuy nhiên, cả Nathan và Bennett đều rất năng động và hay đùa giỡn như bao đứa trẻ cùng tuổi.

2 cậu bé (Nathan, 13 tuổi và Bennett, 9 tuổi) rất vui vẻ dù mắc hội chứng tiến hóa ngược.

Tình trạng bệnh mà Nathan và Bennett mắc phải ảnh hưởng đến sự phát triển của hàm dưới, các đầu ngón tay và da. Nó được gây ra bởi một gen lặn ảnh hưởng đến lượng kẽm.

Thông thường, những người mắc chứng hội chứng tiến hóa ngược này thường chết vì đau tim hoặc đột quỵ, nguyên nhân tử vong liên quan đến tuổi tác phổ biến nhất. Tuy nhiên, mặc dù đang ở độ tuổi được coi là "kịch trần" với những người mắc hội chứng ngược, nhưng Nathan đang vẫn rất khỏe mạnh.

Năm 2018, phát biểu tại một buổi gây quỹ gần đây ở thị trấn của họ, mẹ của 2 bé trai là cô Phyllis đã giải thích tại sao nghiên cứu về progeria lại quan trọng đối với mọi người. Cô ấy giải thích rằng đó là một căn bệnh lão hóa nhanh chóng. Những người mắc chứng progeria thường chết vì bệnh tim. Nghiên cứu là cách duy nhất để cứu sống các cậu bé của họ. "Đó là một cuộc chạy đua với thời gian để tìm ra phương pháp chữa trị", Phyllis nói.

Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ) được coi là trường hợp nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán mắc Progeria. Zoey chào đời khỏe mạnh, không có bất kì biểu hiện bất thường nào. Nhưng đến khi 5 tháng tuổi, cân nặng của Zoey không tăng lên khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương. Đưa con đi khám, cha mẹ của Zoey buồn bã vì bác sĩ không phát hiện chính xác căn bệnh mà cô bé mắc phải cho dù họ nhận thấy chân tay Zoey trở nên cứng kỳ lạ, bụng sưng lên.

Khi lên 3 tuổi, Zoey trông không khác gì một bà cụ già nua gầy còm. Bên trong cơ thể cô bé cũng xuất hiện các chứng bệnh của tuổi già như viêm khớp, tắc tĩnh mạch, suy giảm trí nhớ...

Zoey Penny mới 3 tuổi nhưng cơ thể và ngoại hình như bà lão 80 tuổi. Ảnh: Youtube.

Hội chứng tiến hóa ngược hiếm gặp khiến hầu hết người bệnh không sống qua tuổi vị thành niên 

Progeria hay Hutchchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) là hội chứng về di truyền rất hiếm gặp ở người. Progeria được miêu tả đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson và năm 1897 bởi Hastings Gilford. Vì thế hội chứng được đặt theo tên của Hutchinson và Gilford.

Hội chứng Progeria là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em, chỉ xuất hiện với tỉ lệ 1/8 triệu trẻ. Đây có thể hiểu là hội chứng "già trước tuổi" - khi các triệu chứng lão hóa xuất hiện ngay từ những năm đầu đời. Có người thậm chí đã gọi đây là "hội chứng Benjamin (Benjamin Button)".

Cho đến tháng 1 năm 2017 thế giới chỉ có 144 trường hợp được ghi nhận ở 46 nước và tăng lên theo từng năm. Tốc độ lão hóa của trẻ rất nhanh, gấp 8 đến 10 lần người bình thường vì thế một đứa trẻ 10 tuổi lại có các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp giống như người 70 tuổi. Trẻ mắc phải hội chứng này thường có bề ngoài rất giống nhau mặc dù thuộc các dân tộc khác nhau, thường mất ở độ tuổi trung bình là 12.6 tuổi (trong khoảng từ 8 đến 21 tuổi). Hầu hết không sống qua tuổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống qua 20 tuổi.

Trẻ em mắc chứng progeria không có bất kỳ đặc điểm nào khác biệt khi mới sinh hoặc trong những năm đầu đời. Mặc dù sinh ra giống với các trẻ bình thường khác, trẻ mắc phải hội chứng Progeria bắt đầu biểu hiện nhiều đặc điểm lão hóa sớm vào khoảng 18-24 tháng tuổi. Quá trình phát triển của trẻ hầu hết rất giống nhau. Cân nặng trung bình lúc mới sinh khoảng 3kg, cao khoảng 50 cm. Nhưng trẻ đến 12 tuổi chỉ khoảng 96cm đến 128cm, cân nặng khoảng 9.3kg đến 20.7kg.

Trẻ mắc phải hội chứng Progeria phát triển rất chậm. Tóc thường rất ít cũng như lông mày, lông mi gần như biến mất. Da thường mỏng, nhạt màu đặc biệt ở trên đầu có thể dễ dàng thấy các mạch máu. Lớp mỡ dưới da của trẻ biến mất bắt đầu từ khoảng 6 tháng tuổi, ban đầu là ở tay, chân rồi đến ngực, eo cuối cùng là ở khuôn mặt.

Ban đầu trẻ không có triệu chứng liên quan đến tim mạch. Nhưng đến 6 đến 8 tuổi, trẻ thường thở dốc và có huyết áp cao, mắc phải các bệnh về tim mạch: xơ vữa động mạch, bệnh tim, tai biến mạch máu não...

Cơ thể của một bệnh nhân mắc Progeria. Ảnh: NBS Sciences.

Tuy nhiên, hội chứng Progeria không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ. Trường hợp trẻ mắc phải hội chứng Progeria có anh hoặc em cùng mắc phải hội chứng này rất thấp. Đây là hội chứng do đột biến ngẫu nhiên nên xác suất trẻ mắc phải hội chứng trong gia đình đã có người mắc phải với những đứa trẻ trong các gia đình khác là như nhau

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết các biện pháp nhằm mục đích giảm các biến chứng như sử dụng hormone, liệu pháp gen hoặc các loại thuốc có thể làm giảm tác hại của progerin.

Theo Foxnews, DailyMail, VJ, Wiki