Nguyên PGĐ Bệnh viện K: Loại ung thư di truyền nhiều nhất, cần tầm soát sớm kẻo muộn

Ung thư đại trực tràng có tỷ lệ di truyền cao nhất

Thời gian gần đây, các phương tiện truyền thông đăng tải thông tin câu chuyện về gia đình có tới 8 người bị mắc ung thư đại trực tràng trong đó có mẹ và 7 người con. Câu chuyện này khiến cho mọi người cảm thấy lo sợ về tính di truyền của căn bệnh này.

PGS.TS Phạm Duy Hiển, nguyên Phó Giám đốc bệnh viện K đã chia sẻ với chúng tôi về tính di truyền của căn bệnh ung thư đại trực tràng.

Vị chuyên gia này cho hay, nhiều người trong cùng một gia đình mắc phải căn bệnh ung thư đại trực tràng là điều không phải hiếm gặp. Trước đây, PGS.TS Hiển đã từng mổ cho một trường hợp có 5 người trong một gia đình, ở 3 thế hệ khác nhau bị ung thư đại trực tràng.

"Ung thư đại trực tràng là căn bệnh có yếu tố gen đặc thù để di truyền. Nên đây là bệnh lý có tỷ lệ di truyền cao nhất trong tất cả các bệnh ung thư", PGS.TS Phạm Duy Hiển nói.

PGS. TS Hiển cho biết, nhiều thể ung thư đại trực tràng mang tính di truyền. Ung thư đại trực tràng đa Polyp có tính gia đình tỷ lệ di truyền sang thế hệ sau rất cao gần như bằng 100%.

Với hội chứng đa polyp yếu tố gia đình là do đột biến gene APC, gen này có vai trò ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng khi bị đột biến nó có thể diễn biến thành ung thư. Đa polyp yếu tố gia đình có thể di truyền rất nhiều đời không dừng lại ở 2-3 đời.

Ung thư đại tràng đa polyp có tính chất gia đình ở thể suy yếu gen gây bệnh sẽ không có khả năng di truyền sang thế hệ sau 100%. Đồng nghĩa với việc bố hoặc mẹ có gen thể suy yếu không phải tất cả các con sẽ mắc bệnh.

Tính di truyền trong ung thư đại trực tràng còn gặp ở thể không có polyp được nhắc tới là hội chứng Lynch, có tỷ lệ di truyền cho các đời sau là 100%.

Hội chứng này không chỉ gây ra căn bệnh ung thư đại trực tràng mà còn gây ra bệnh trực tràng, dạ dày, vú và buồng trứng. Nguyên nhân là do các đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM và PMS2.

Tuổi xuất hiện ung thư nếu có tính chất di truyền

PGS. TS Phạm Duy Hiển cho hay, phần lớn các bệnh có tính di truyền xuất hiện ung thư từ 30-35 tuổi, sau 35 tuổi phần lớn đã biến thành ung thư. Trường hợp bệnh nhân ung thư đại trực tràng có polyp sẽ chẩn đoán rất dễ dàng bằng nội soi.

PGS. TS Phạm Duy Hiển

"Hầu như bệnh nhân ung thư đại trực tràng đều có tế bào bất thường xuất hiện trên niêm mạc và thường là có polyp. Soi đa polyp có yếu tố gia đình trước khi chuyển thành ung thư số lượng tăng theo tuổi.

Dưới 15 tuổi nội soi đại trực tràng rất ít polyp, nhưng số tuổi càng tăng số lượng polyp cũng tăng lên. Có những bệnh nhân có hàng nghìn polyp trên một đoạn đại trực tràng…", PGS.TS Hiển nói.

Với trường hợp ung thư đại trực tràng có yếu tố gia đình không phải thể có polyp sẽ rất khó lúc này sẽ phải dựa vào tiền sử bệnh và sàng lọc đột biến gen.

PGS.TS Hiển cho biết thêm, ung thư đại trực tràng có yếu tố gia đình ở thể đa polyp và thể không có polyp (hội chứng Lynch) và các hội chứng di truyền khác bắt buộc điều trị ung thư dự phòng.

Mổ dự phòng khi chưa phải là ung thư cắt toàn bộ đại trực tràng, tốt nhất nên được mổ dự phòng trước 30 tuổi và chậm nhất 35 tuổi.

Ngoài ra, PGS.TS Hiển khuyến cáo thêm đối với bệnh nhân ung thư đại trực tràng không có yếu tố gia đình do đơn polyp không phải tất cả có polyp là có ung thư. Nhưng có polyp sẽ nguy cơ mắc bệnh ung thư. Vì vậy người có polyp cắt polyp trước khi có ung thư và định kỳ kiểm tra hàng năm nếu polyp cắt ra là lành tính.