Sinh thiết lỏng: Giấc mơ của nhà ung thư học lỗi lạc nhất thế giới

Giáo sư Bert Vogelstein, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Ludwig – Johns Hopkins là một trong những nhà ung thư học lỗi lạc nhất ở thời điểm hiện tại, người đã giành được rất nhiều giải thưởng cho những công trình nghiên cứu về đột biến gen gây ung thư.

Tuy nhiên, điều mà ông luôn muốn làm, không phải chỉ tìm hiểu về những gen gây ung thư, mà là tìm ra một cách để phát hiện sớm những đột biến đó trong máu bệnh nhân, tại thời điểm khi ung thư còn có thể dễ dàng điều trị, thậm chí điều trị khỏi.

Đặt niềm tin vào giấc mơ của giáo sư Vogelstein, một nhóm các nhà đầu tư đã rót 110 triệu USD để thành lập một công ty có tên là Thrive Earlier Detection. Công ty khởi nghiệp này là ứng cử viên mới nhất tham gia vào một cuộc đua tốn kém, phát triển các xét nghiệm máu có thể sàng lọc và phát hiện sớm hàng loạt bệnh ung thư.

Một trong những công ty cạnh tranh với họ, Grail, cũng đã huy động được hơn 1 tỷ USD để phát triển một xét nghiệm phát hiện ung thư đa năng.

Khái niệm sàng lọc máu để phát hiện sớm ung thư còn được gọi là " sinh thiết lỏng ", và nó ra đời dựa trên rất nhiều thành tựu nghiên cứu mà giáo sư Vogelstein và đồng nghiệp của công tại Đại học Johns Hopkins, Kenneth Kinzler đã đặt nền móng.

Sinh thiết lỏng dựa vào thực tế là các khối u giải phóng DNA đột biến và protein đặc biệt vào máu. Chúng đôi khi có thể được phát hiện ngay cả ở những người bệnh ung thư chưa có triệu chứng thể hiện ra bên ngoài.

Cùng với bác sĩ ung thư Nickolas Papadopoulos, các nhà nghiên cứu ở Hopkins năm ngoái đã công bố một xét nghiệm máu sàng lọc được 16 gen và 8 protein có thể phát hiện ra một số bệnh ung thư, bao gồm ung thư dạ dày, buồng trứng và gan.

Bây giờ, họ đang đi đến giai đoạn kết thúc của một nghiên cứu nữa, được thực hiện với Geisinger - một hệ thống y tế lớn ở Pennsylvania. Tham gia vào nghiên cứu này là hơn 10.000 phụ nữ khỏe mạnh ở độ tuổi từ 65 đến 75. Các nhà khoa học muốn xem liệu xét nghiệm có thể phát hiện được ung thư trong cơ thể những phụ nữ này hay không.

Nếu có người phụ nữ nào trải qua xét nghiệm máu với kết quả dương tính ung thư, họ sẽ được đưa vào máy quét PET toàn thân để tìm kiếm những khối u thực sự trong cơ thể.

Các bác sĩ tại Geisinger nói rằng phương pháp này thực sự đã phát hiện sớm được một số ca bệnh ung thư và họ đang tiến hành điều trị cho những bệnh nhân "may mắn" này. Nhưng còn phải cần 1 năm nữa, kết quả nghiên cứu mới được công bố.

"Chúng tôi có một số thành công ban đầu, nhưng công nghệ này vẫn cần giám sát chặt. Vẫn còn quá sớm để khẳng định sự thành công của nó", Adam Congannan, một bác sĩ tại Geisinger cho biết.

Ung thư giải phóng các DNA và protein vào máu trước cả khi các triệu chứng xuất hiện

Các xét nghiệm sàng lọc ung thư sớm chỉ được công nhận sử dụng bởi các chỉ số, chẳng hạn như có bao nhiêu ca bệnh ung thư mà chúng tìm thấy một cách chuẩn xác, có bao nhiêu kết quả phát hiện sai.

Để vượt qua những nghi ngờ, giáo sư Vogelstein nói, xét nghiệm sẽ cần phải phát hiện ra khoảng 20% ca bệnh ung thư thực tế. "Tôi hầu như luôn nhận được một câu hỏi của mọi người về vấn đề này. Mọi người hỏi: "Tại sao ông không thể phát hiện ra 70% các ca ung thư?".

Tuy nhiên, trên thực tế, việc tìm ra 1/5 số ca bệnh ung thư ẩn giấu trong cơ thể, ngay ở giai đoạn khi chúng có thể được chữa khỏi đã quý giá hơn bất kỳ loại thuốc ung thư mới nào được tìm ra, nhưng thường chỉ kéo dài cuộc sống cho người bệnh thêm được vài tuần.

Xét nghiệm cho kết quả dương tính giả, nghĩa là nó phát hiện ra ung thư khi căn bệnh không thực sự xuất hiện trong cơ thể mới là vấn đề đáng quan tâm hơn.

Đối với bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào nhắm vào số đông, những kết quả dương tính giả như vậy cần được giữ ở mức không quá 1%, giáo sư Vogelstein nói. Ông cho biết, nếu bạn phát hiện ra rất nhiều kết quả dương tính giả, bạn sẽ phải thực hiện rất nhiều xét nghiệm tiếp theo mà thực tế là không cần thiết.

Giáo sư Bert Vogelstein, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Ludwig – Johns Hopkins

Dương tính giả vừa khiến người bệnh hoang mang, lại vừa gây ra lãng phí về mặt chi phí xét nghiệm, và cả hậu quả sức khỏe mà người bệnh phải chịu, vì các xét nghiệm này sử dụng bức xạ, cũng gây hại đến cơ thể họ.

Mặc dù vậy, ý tưởng xét nghiệm sớm ung thư bằng sinh thiết lỏng của các nhà khoa học Hopkins đã được thương mại hóa bởi một công ty có tên là PapGene, hiện đã đổi tên thành Thrive sau khi nhận được 110 triệu USD từ một nhóm các nhà đầu tư ưu tú bao gồm Third Rock, một công ty liên doanh và công ty bảo hiểm Blue Cross Blue Shield.

Công ty được dẫn dắt bởi Steven Kafka, trước đây làm việc với Foundation Medicine, một công ty thử nghiệm DNA ở Cambridge, Massachusetts.

Bernie Marcus, một người đồng sáng lập giàu có của Home Depot, người đã tài trợ cho nghiên cứu tại Geisinger 15 triệu USD (và đã cam kết thêm 35 triệu USD để theo dõi thêm 40.000 người) sẽ không có vai trò hoặc cổ phần tài chính trong Thrive.

Theo lời giáo sư Vogelstein: "Ông ấy [Marcus] chỉ muốn một xét nghiệm máu phát hiện bệnh ung thư được phát triển thành công trước ngày ông ấy nhắm mắt. Ông ấy không quan tâm làm thế nào nó được thực hiện, miễn là nó được thực hiện tốt là được".

Nhiều loại ung thư có thể được phát hiện sớm nhờ sinh thiết lỏng

Thrive sẽ cần thu thập đủ dữ liệu để thuyết phục các công ty bảo hiểm trả tiền cho các thử nghiệm, mà Kafka nói có thể có giá khoảng 500 USD mỗi trường hợp. Để làm được điều đó, các công ty bảo hiểm hi vọng các nhà khoa học sẽ chứng minh được xét nghiệm sớm ung thư thực sự cứu được những mạng người.

Nhưng điều này không dễ dàng. Ngay cả giá trị của các xét nghiệm sàng lọc ung thư được sử dụng rộng rãi ngày nay, như chụp nhũ ảnh, vẫn còn bị đem ra tranh luận sau cả hàng thập kỷ áp dụng.

Thay vào đó, Thrive sẽ cố gắng chứng minh rằng phương pháp của họ có thể phát hiện sớm ung thư, sớm hơn rất nhiều các biện pháp thông thường khác. "Nếu bạn có thể chỉ ra bạn có thể phát hiện bệnh ung thư sớm hơn, thì đó là một phép ngoại suy hợp lý mà bạn có thể nói rằng mình sẽ cứu được những mạng sống", giáo sư Vogelstein nói.

"Tuy nhiên, để thực sự chứng minh điều đó, sẽ đòi hỏi hàng trăm ngàn hoặc hàng triệu bệnh nhân. Và bạn sẽ không muốn chờ đợi lâu".

Tham khảo Technologyreview