Tiến sĩ Việt từ Silicon Valley giải mã gen tìm ra nguy cơ đột quy di truyền

Hiểu rõ đột quỵ, từ đó bảo vệ bản thân và gia đình

Cao Anh Tuấn là Tiến sĩ ngành Khoa học Máy tính tại Đại học Cornel, cũng chính là người đồng sáng lập và là Tổng Giám đốc (CEO) của Gene Friend, một công ty công nghệ sinh học có trụ sở tại San Francisco (Hoa Kỳ). Anh được biết đến là một trong những nhà khoa học nổi tiếng trong việc ứng dụng AI để giải mã bản đồ gene trên thế giới.

Trước khi thành lập Gene Friend ở Mỹ và Genetica tại Việt Nam, anh Tuấn Cao là nhà khoa học nghiên cứu chính tại Datometry và từng đảm nhiệm vị trí kỹ thuật cấp cao tại Google. Với hoài bão phát triển công nghệ giải mã gen, Tuấn Cao và 5 tiến sỹ tại Mỹ đã cùng nhau nghiên cứu và cùng phát triển công nghệ giải mã gene bằng công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) với tên gọi Genetica.

Họ khởi nghiệp và sau đó phát triển công ty lên một tầm cao mới với mong muốn mang hệ gene của người Việt nói riêng và người châu Á nói chung vào bản đồ gene thế giới. Khát vọng lớn hơn là thành lập một trung tâm giải mã gene hàng đầu châu Á tại Việt Nam. Tại sự kiện Techfest 2020 vừa qua, Tuấn Cao cũng đảm nhận vị trí trưởng làng Công nghệ Y tế và hướng dẫn nhiều startup cùng chung lĩnh vực.

Mới đây, anh đã có những chia sẻ về giá trị của phương pháp này trong việc tìm ra nguy cơ đột quy di truyền, một trong những căn bệnh rất nguy hiểm hiện nay. Vị tiến sĩ đến từ Silicon Valley nêu bật những cải tiến khi dùng phương pháp giải mã gen để tìm hiểu về nguy cơ đột quỵ di truyền ở mỗi người. Phương pháp được thực hiện bằng cách phân tích mẫu nước bọt của từng người, từ đó tìm ra nguy cơ đột quỵ và đưa ra phương án phòng tránh kịp thời.

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), đột quỵ hiện là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 3 trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Cứ 6 người thì có 1 người tiềm ẩn nguy cơ bị đột quỵ, trong đó, tỷ lệ đột quỵ não được dự báo sẽ tăng nhanh và lên tới 1,2 triệu người mắc mới mỗi năm trên thế giới vào năm 2025.

Có 2 nguyên nhân chủ yếu dẫn đến đột quỵ là do bệnh lý bẩm sinh và lối sống. Một nghiên cứu gần đây cho biết, những người sống không lành mạnh sẽ tăng nguy cơ đột quỵ lên đến 66% so với những người chọn sống lành mạnh.

Tiến sĩ Cao Anh Tuấn cho rằng giải mã gen để hiểu rõ về đột quỵ là rất quan trọng. Với phương pháp dùng nước bọt để giải mã, 73 gen được phân tích để đánh giá nguy cơ đột quỵ di truyền. Theo đó, mỗi người chỉ cần cung cấp mẫu nước bọt, sau đó sẽ có công nghệ tiên tiến sẽ cho phép tách chiết DNA chỉ từ mẫu nước bọt, điều này khiến quy trình lấy mẫu đơn giản, an toàn, và thuận tiện hơn so với mẫu máu ở những phương pháp xét nghiệm thông thường.

"Sau khi có đủ mẫu xét nghiệm và đưa vào phân tích, báo cáo di truyền về đột quỵ sẽ cung cấp các thông tin như phát hiện bất kỳ đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh liên quan đến đột quỵ, đánh giá chỉ số nguy cơ mắc đột quỵ: điểm số đa gen sẽ chỉ ra mức tăng nguy cơ đột quỵ của một người. Đồng thời, phương pháp chỉ ra kiến thức chuyên sâu về nguyên nhân liên quan đến gen ảnh hưởng đến đột quỵ, và đưa ra các thông tin giúp người tham gia quyết định y tế và điều chỉnh lối sống, cũng như các phương pháp ngăn ngừa đột quỵ", vị tiến sĩ người Việt cho biết.

Các nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa các gen cụ thể với nguy cơ đột quỵ. Các gen này có thể đóng vai trò một phần trong việc phát triển bệnh, hoặc các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến đột quỵ. Các yếu tố nguy cơ có thể kể đến là tiểu đường, tăng huyết áp, nhịp tim bất thường...

Biết rõ gen có tác động hay tác động như thế nào đến việc tăng nguy cơ đột quỵ rất quan trọng. Ví dụ như, nếu bạn mang một gen có thể khiến bạn dễ bị tăng huyết áp, ý thức được điều này có thể giúp bạn thay đổi lối sống phù hợp để giảm nguy cơ đột quỵ.

Hội đột quỵ Hoa Kỳ chỉ ra có 8 điều nhằm giảm rủi ro đột quỵ. Thứ nhất, tìm ra rủi ro đột quỵ của mình dựa mình các yếu tố như huyết áp, các lab, và chỉ số khác. Khi bệnh nhân biết rủi ro đột quỵ của mình, ví dụ như cao hay thấp, thì bệnh nhân sẽ hiểu hơn tầm quan trọng của việc kiểm soát các bệnh mãn tính khác, tập thể dục, hay đổi lối sống.

Thứ 2: ăn uống khỏe mạnh với chế độ cân bằng, gồm có rau củ quả tươi, fiber, đạm và chất béo vừa phải.

Thứ 3: giữ cơ thể vận động thường xuyên (physical active) như tập thể dục đều đặn. Tập thể dục được tính là 150 phút tập nhẹ mỗi tuần (hay gần 1 giờ tập 3 lần mỗi tuần) hoặc 75 phút tập nặng (25 phút một lần và 3 lần mỗi tuần).

Thứ 4: theo dõi cân thường xuyên cân nặng, đặc biệt là thừa cân và béo phì là những rủi ro rất nguy hiểm cho đột quỵ.

Thứ 5: không hút thuốc vì đây là một rủi ro cao có thể dẫn đến đột quỵ. Lưu ý là hút thuốc thụ động (ở chung nhà với người hút thuốc) cũng tăng rủi ro đột quỵ.

Thứ 6: kiểm soát các bệnh mãn tính như cao huyết áp, tiểu đường, hay cao mỡ. Các bệnh này đều làm mạch máu dần dần nhỏ hẹp, xơ cứng, dẫn đến đột quỵ. Thứ 7: uống thuốc đầy đủ theo chỉ dẫn của bác sĩ, ngay cả khi các bệnh đã kiểm soát hoàn toàn. Một số bệnh nhân khi thấy huyết áp đã ổn định thì ngưng thuốc.

Thứ 8: chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe của mình cùng với bác sĩ điều trị, hỏi các câu hỏi liên quan và tìm ra cách chăm sóc thích hợp nhất.

Việt Nam là thị trường tiềm năng trong giải mã gene

Theo Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, công nghệ Genetica do Gene Friend phát triển không cần phải lấy máu để phân tích gene. Thay vào đó, nó sẽ dụng một bộ dụng cụ chuyên dụng (Saliva Collection Kit) để thu thập và bảo quản mẫu nước bọt. Không chỉ tần soát nguy cơ đột quỵ, công nghệ này còn giúp con người tự chủ động với toàn bộ các vấn đề về sức khỏe của bản thân.

Ai cũng có thể đăng ký dịch vụ Genetica để phân tích gene. Tuy nhiên, với mẫu nước bọt, người lấy mẫu phải có khả năng nhổ nước bọt vào phễu. Trẻ em không thể tự lấy mẫu nước bọt có thể lấy máu để phân tích gene.

Công nghệ Genetica là sự kết hợp khoa học giữa dữ liệu người Châu Á và trí thông minh nhân tạo và được chứng nhận bởi IIIumina - tổ chức giải mã gene số 1 thế giới. Công nghệ Genetica do Cao Anh Tuấn và các cộng sự phát triển có độ chính xác được khẳng định tối thiểu là 99%.

Dịch vụ phân tích Gene của Gene Friend được phát triển và thành lập bởi các doanh nhân, cựu thành viên của Google, các Tiến sĩ và Nghiên cứu sinh đến từ trường Đại học Cornell và Đại Học California, San Francisco, Hoa Kỳ. Hệ thống của hiện có thể xử lý tối đa 5.760 mẫu mỗi tuần.

Nói về lý do đánh mạnh vào thị trường Việt Nam và sau đó là Đông Nam Á, Tiến sĩ Cao Anh Tuấn nhận định nước ta là thị trường tiềm năng với gần 100 triệu dân, sẽ có nhiều người muốn biết được thông tin gene, cơ địa của mình như thế nào để có thể sống mạnh khỏe. Sau khi giải mã gene, giải trình tự xong, kết hợp với trí tuệ nhân tạo có thể tổng hợp tất cả các nghiên cứu về gene trên toàn thế giới. Việc tổng hợp các nghiên cứu trên thế giới giúp người dùng có thể biết thêm các đột biến gene riêng của mình. Việc này sức người không làm được mà chỉ có thể nhờ công nghệ trí tuệ nhân tạo.

Hiện thị trường giải mã gene thế giới cũng rất lớn, ở Mỹ có cả trăm công ty. Nhiều quốc gia như Nhật Bản, Hàn Quốc... chính phủ dành sự quan tâm đặc biệt cho lĩnh vực này. Khu vực Đông Nam Á chỉ Singapore có trung tâm giải mã gene nhưng chưa công khai các nghiên cứu. Vì vậy giới chuyên môn cho rằng Việt Nam có cơ hội tốt để hình thành trung tâm và công bố các nghiên cứu về gene của người Đông Nam Á.

Nhiều thông tin quan trọng qua giải mã gene cũng giúp các bố mẹ biết được cần điều chỉnh trong chăm sóc sức khỏe cũng như việc hình thành tính cách của con để nuôi dạy. Người ta cũng có thể hiểu rõ cơ địa của mình và điều chỉnh để có thể sống mạnh khỏe, phòng chống ung thư, các bệnh di truyền như tiểu đường, trầm cảm...