Trong 2 tuần, Việt Nam có tới 2 bé sơ sinh mắc da vảy cá: Căn bệnh này nghiêm trọng thế nào?

Trong nửa đầu tháng 10, Việt Nam ghi nhận hai bé sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin, theo phản ánh của VnExpress.

Bé sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin đầu tiên chào đời ở Quảng Ninh ngày 4/10 với phương pháp mổ lấy thai. Đến ngày 13/10, bé sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin thứ hai chào đời ở Hà Giang. Cả hai bé đều có da toàn thân cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.

Hai bé được chẩn đoán mắc căn bệnh rối loạn di truyền nghiêm trọng có tên Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh da vảy cá Harlequin.

Bé sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin ở Quảng Ninh. Ảnh: Thế Thiêm/VnExpress.

Vậy căn bệnh này là gì và có cách chữa trị không?

Bệnh da vảy cá Harlequin là gì?

Da vảy cá Harlequin là một căn bệnh rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng chủ yếu đến làn da.

Da vảy cá Harlequin là dạng nặng nhất trong số các dạng bệnh da vảy cá, theo Quỹ Bệnh da vảy cá và Bệnh về da liên quan (FIRST) – tổ chức hỗ trợ bệnh nhân da vảy cá hàng đầu thế giới.

Da vảy cá Harlequin khiến da trở nên khô cứng và một lớp màng vảy xuất hiện trên khắp cơ thể. Lớp ‘vảy cá’ này có thể khiến bệnh nhân khó thở và khó ăn. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin hiếm khi sống sót vài ngày sau sinh. Tuy nhiên, với những tiến bộ y tế trong thời gian gần đây, trẻ sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin có thể sống sót và có cuộc sống bình thường, theo FIRST.

Bệnh nhân mắc da vảy cá Harlequin có lớp da cứng dày trông như vảy cá (Ảnh minh họa)

Triệu chứng của bệnh da vảy cá

Theo Healthline, trang tin tức y tế uy tín ở Mỹ, trẻ sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin thường sinh non, điều có thể khiến các em trở nên yếu hơn.

Dấu hiệu được nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng dày trên khắp cơ thể, kể cả mặt. Da bị co kéo, làm cho lớp vảy nứt và tách ra.

Dưới đây là một số triệu chứng của bệnh da vảy cá Harlequin ở trẻ sơ sinh:

• mí mắt lật từ trong ra ngoài

• mắt không nhắm được

• môi bị kéo căng, hở miệng và khó bú

• tai sát vào đầu

• bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng tấy

• khả năng vận động hạn chế ở tay và chân

• khó thở do da ngực căng

• nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu

• mất nước

• thân nhiệt thấp

• natri trong máu cao

Nguyên nhân gây bệnh da vảy cá Harlequin

Bé Brenna, sinh năm 2011 ở Illinois, Mỹ. Brenna mắc da vảy cá Harlequin và hiện vẫn sống khỏe mạnh.

Da vảy cá Harlequin là một căn bệnh di truyền được truyền qua các gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bạn có thể mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh. Ví dụ: nếu bạn thừa hưởng gen bệnh từ cha hoặc mẹ, bạn sẽ là người mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh da vảy cá Harlequin.

Bé Brenna, bé gái mắc da vảy cá Harlequin ở Mỹ, chụp ảnh cùng mẹ Courtney Westlake

Nhưng nếu bạn thừa hưởng gen bệnh từ cả cha và mẹ, bạn sẽ phát triển bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con của họ sẽ mắc bệnh này.

Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh rối loạn hiếm gặp Mỹ, bệnh da vảy cá Harlequin ảnh hưởng khoảng 1/500.000 người.

Bệnh da vảy cá Harlequin được điều trị như thế nào?

Nhờ y học phát triển, trẻ sơ sinh mắc da vảy cá Harlequin ngày nay có cơ hội sống sót cao hơn so với trước đây.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt, có thể phải nằm lồng ấp với độ ẩm cao. Nuôi ăn qua ống thông dạ dày có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt

Bé Brenna, bé gái mắc da vảy cá Harlequin ở Mỹ, chụp ảnh cùng anh trai Connor.

Tuy nhiên, không có cách chữa trị cho bệnh da vảy cá Harlequin. Sau giai đoạn điều trị ban đầu, quản lý bệnh là một phần quan trọng để giúp người bệnh khỏe hơn.

Điều cần chú ý nhất là làn da.

Da bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, virus và các yếu tố có hại khác ngoài môi trường. Nó cũng giúp điều chỉnh nhiệt độ cơ thể. Đó là lý do vì sao việc giữ cho làn da sạch sẽ, ẩm mượt rất quan trọng đối với bệnh nhân da vảy cá Harlequin. Da khô, căng có thể nứt nẻ và dễ bị nhiễm trùng.

Để bảo vệ da, hãy thoa thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm, khi da vẫn còn ẩm. Bạn cũng nên bảo vệ da khỏi ánh nắng, cố gắng tránh nhiệt độ quá cao có thể gây kích ứng da.

(Tham khảo Healthline, First Skin Foundation)