1 hội chứng nghiêm trọng chỉ xếp sau Down, cha mẹ nào cũng nên biết

Chiều ngày 11/7 vừa qua, Hội thảo khoa học với chủ đề "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng: Nên hay không nên?" đã diễn ra tại Hội trường Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Các chuyên gia tại hội nghị đã nhấn mạnh Hội chứng DiGeorge là hội chứng nghiêm trọng phổ biến tại Việt Nam chỉ sau hội chứng Down và hoàn toàn không phụ thuộc vào tuổi của mẹ. Hội chứng mang các biểu hiện bất thường dị tật rất phức tạp, cần được sàng lọc chẩn đoán sớm để có thể can thiệp kịp thời. Vì những biểu hiện lâm sàng nghiêm trong như vậy, đây là hội chứng vi mất/lặp đoạn duy nhất hiện nay được khuyến cáo sàng lọc trước sinh bởi ACMG.

Hình ảnh tại sự kiện.

Trên thực tế, hành trình làm cha mẹ không phải lúc nào cũng bằng phẳng, đặc biệt khi họ phải đối mặt với việc con mình mắc các dị tật bẩm sinh. Những dị tật này có thể do "thừa hưởng" gen bệnh từ cha mẹ hoặc do các đột biến mới xuất hiện mà không hề có tiền sử gia đình. Nhiều hội chứng và bệnh chỉ được nhận diện qua siêu âm khi thai đã lớn hoặc sau khi trẻ sinh ra.

Chị H.T (Bắc Ninh), mới 27 tuổi, đã khiến người khác ấn tượng sâu sắc ngay khi gặp lần đầu vì gương mặt tiều tụy. Gần hai năm qua, chị đã cùng con chiến đấu với bệnh tim bẩm sinh nặng (Apso type IV - không có động mạch phổi) do mắc hội chứng DiGeorge tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bé đã trải qua hai lần mổ, và gia đình vẫn nuôi hy vọng con sẽ có thể sống khỏe mạnh bên gia đình.

Chị H.T chia sẻ: "Em và chồng em gặp nhau cách đây ba năm. Vì còn trẻ, chúng em luôn ý thức kiểm tra sức khỏe trước khi quyết định có con. Các đánh giá sức khỏe của cả hai vợ chồng đều rất tốt. Khi mang bầu, mặc dù em đã tuân thủ đầy đủ các sàng lọc trong thai kỳ, nhưng ngay sau khi sinh, bé có biểu hiện thở nhanh, da xanh xao. Bác sĩ chẩn đoán bé bị bệnh tim bẩm sinh nặng Apso type IV. Gia đình vô cùng sốc khi biết nguyên nhân là do bé bị bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 22, hội chứng DiGeorge". Bần thần với kết quả đắng nhận được, hai vợ chồng khăn gói lên Hà Nội tìm cách chữa trị cho con.

DiGeorge là hội chứng nghiêm trọng phổ biến thứ 2 chỉ sau Down.

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn rất nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây bệnh phổ biến nhất. Khoảng 93% trường hợp hội chứng DiGeorge là do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ, tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.

Khi nói đến bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh, các mẹ bầu thường được tư vấn nhiều nhất về ba hội chứng Down, Edwards và Patau. Nhưng nhiều người chưa biết rằng, hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc khá cao, khoảng 1/900 – 1/2148 thai kỳ. Trong khi đó, tỷ lệ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/700 và Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.

Tầm quan trọng của việc xác định hội chứng DiGeorge được thảo luận trong hội thảo.

Hội chứng Digeorge đến từ thiếu đoạn nhỏ trên NST số 22, nhưng có thể gây ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể con người. Trong đó phổ biến nhất là chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh và sứt môi chẻ vòm.

Tổn thương đa cơ quan, gây ra các bất thường về hình thái, nhận thức, miễn dịch, hành vi: biểu hiện đặc trưng bởi dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển, hạ canxi máu, suy giảm miễn dịch,... là những gánh nặng mà Hội chứng DiGeorge có thể đem tới.

Cũng theo các chuyên gia, hội chứng DiGeorge là hội chứng có tỷ lệ mắc cao và không phụ thuộc vào tuổi của mẹ. Trong theo dõi thai kỳ, siêu âm thường bỏ sót 50%, các bất thường phát hiện gợi ý là tim bẩm sinh thường phát hiện trễ ở quý II, III thai kỳ hoặc sau sinh. 30% các bất thường không có gợi ý siêu âm điển hình.

Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Sàng lọc - chẩn đoán sớm hội chứng DiGeorge có thể làm giảm nhẹ bệnh và giảm tỷ lệ tử vong. Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn hội chứng DiGeorge, ta vẫn có thể điều trị triệu chứng, áp dụng các biện pháp can thiệp khi gặp các vấn đề về phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi.

Hình ảnh tại sự kiện.

Làm thế nào để phát hiện bệnh sớm?

Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn trên NST số 22 với kích thước từ 0.5Mb - 3Mb liên quan đến 90 gen gây bệnh. Trong đó 95% mất đoạn có kích thước từ 2,54Mb đến 3Mb (A-B, A-C, A-D) liên quan đến biểu hiện nặng trên lâm sàng. Do vậy việc sàng lọc - chẩn đoán hội chứng cần đến các công nghệ tiên tiến, sàng lọc sâu đến các mất đoạn nhỏ phổ biến.

Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) và Hiệp hội Quốc tế về chẩn đoán trước sinh (ISPD) đã đưa ra khuyến cáo quan trọng về sàng lọc các vi mất đoạn trong xét nghiệm NIPT: "Hội chứng DiGeorge là hội chứng vi mất đoạn duy nhất hiện nay được khuyến cáo sàng lọc". Vì xét nghiệm NIPT đối với các vi mất đoạn có tỉ lệ dương tính giả cao nên khi sàng lọc nhiều vi mất đoạn có thể dẫn đến tình trạng chọc ối oan và gây lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

Trong khi NIPT truyền thống chủ yếu tập trung vào việc phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, NIPT mở rộng mở ra một bước tiến quan trọng với khả năng phát hiện các bất thường di truyền phức tạp hơn. Phương pháp này không chỉ dừng lại ở việc xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, mà còn bao gồm các bệnh lý di truyền đơn gen và các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG). Đặc biệt, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng như hội chứng DiGeorge và nhiều bệnh đơn gen khác có thể được phát hiện sớm

Hiện nay, công nghệ gen hiện đại đã cho phép sàng lọc sớm hội chứng DiGeorge ngay từ tuần thứ 9 thai kỳ qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Tại Việt Nam, một trong các đơn vị đang cung cấp các giải pháp gen tiến tiến là Gene Solutions, trong đó có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là sản phẩm phát triển dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, có thể phát hiện 95% các loại đột biến vi mất đoạn trên 22q11.2 DS liên quan đến hội chứng DiGeorge, kích thước từ 400.000 nucleotides trở lên.

Một cặp bố mẹ khỏe mạnh chưa thể khẳng định con cũng khỏe mạnh, vì có nhiều bất thường về sức khỏe có thể xảy ra. Việc sàng lọc trước sinh và chẩn đoán sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc quản lý thai kỳ tốt hơn, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.