Gia đình có 5 người tử vong vì ung thư, nhiều năm sau phát hiện 'thủ phạm' bất ngờ

Gia đình có 5 người tử vong vì ung thư

Mới đây, ông Lawrence Ingrassia (một nhà báo người Mỹ) đã chia sẻ câu chuyện gia đình có nhiều người mắc ung thư của mình.

Viết trên Daily Mail, Lawrence cho biết: "Nhiều gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh ung thư, nhưng một số ít gia đình bị ảnh hưởng nặng nề. Gia đình tôi là một trong số đó. Hơn nửa thế kỷ, căn bệnh ung thư đã rình rập gia đình tôi".

Nam nhà báo kể 5 thành viên trong gia đình ông đã tử vong vì ung thư, trong đó có 4 người qua đời trước 45 tuổi.

"Đầu tiên, mẹ tôi phát hiện mắc ung thư vú ở độ tuổi 30 và qua đời ở tuổi 42 vào năm 1968. Em gái út của tôi qua đời ở tuổi 24 vì bệnh ung thư ở bụng vào năm 1981. 6 năm sau, em gái còn lại của tôi qua đời vì ung thư phổi ở tuổi 32", Lawrence viết.

Ngoài ra, cháu trai của Lawrence qua đời vào đầu năm 2019 sau khi phát triển một khối u ở xương.

Nam nhà báo kể tiếp: "Anh trai tôi mắc ung thư phổi ở tuổi 46 nhưng khỏi bệnh. Sau đó, anh ấy mắc một số bệnh ung thư khác trước khi qua đời ở tuổi 69 vì bệnh ung thư tuyến tụy".

Sau khi chứng kiến 5 người thân qua đời vì ung thư, Lawrence liên tục đặt câu hỏi: "Tại sao điều này lại xảy ra? Không thể làm gì được sao? Tại sao tôi là người duy nhất trong bốn anh chị em không mắc ung thư? Liệu tôi có phải là người tiếp theo?".

Trong một thời gian dài, các bác sĩ ung thư không có câu trả lời.

Quá trình phát hiện ‘thủ phạm’ làm tăng nguy cơ ung thư

Câu chuyện của Charlie, cháu trai của Lawrence, đặc biệt đau lòng. Lúc 2 tuổi, Charlie được chẩn đoán mắc ung thư mô mềm, và chỉ có 20% cơ hội sống sót.

Việc xạ trị đã cản trở sự phát triển hàm của Charlie, khiến khuôn mặt em bị biến dạng. Em đã trải qua nhiều cuộc phẫu thuật tái tạo trong hai thập kỷ tiếp theo.

"Trong lần điều trị đầu tiên của Charlie, các bác sĩ cũng nhận thấy rằng số ca ung thư trong gia đình tôi là bất thường. Họ đã lấy một mảnh da từ cẳng tay của chúng tôi và tiến hành các xét nghiệm để tìm kiếm điều bất thường", Lawrence kể.

"Nhưng họ không thể tìm thấy điều gì đáng ngờ. Có lẽ vì các loại ung thư khác nhau nên các bác sĩ không cho rằng nguyên nhân có thể là do di truyền".

Cuối cùng, vào năm 2014 (46 năm sau khi mẹ Lawrence qua đời), một bác sĩ ung thư đã đề nghị anh trai cô làm xét nghiệm di truyền. Cuối cùng, các bác sĩ phát hiện ra rằng nguồn gen của gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Li-Fraumeni, xảy ra khi gen chống ung thư p53 mất khả năng ngăn ngừa sự phát triển tế bào bất thường.

Hai bác sĩ tiên phong, Frederick Li và Joseph Fraumeni Jr., đã dành nhiều thập kỷ nghiên cứu để giải đáp hội chứng này. Hội chứng này cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 5.000 đến 10.000 trong số 125 triệu gia đình ở Mỹ.

Không giống như nhiều gen được gọi là gen ung thư, chẳng hạn như gen BRCA chủ yếu gây ra ung thư vú và buồng trứng, đột biến p53 có thể dẫn đến một loạt bệnh ung thư phát triển trong gia đình, thường ở độ tuổi rất trẻ.

Một dấu hiệu nhận biết là một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư từ rất sớm - đôi khi là nhiều bệnh ung thư - và những thành viên khác trong gia đình cũng gặp chẩn đoán tương tự.

Một người mắc hội chứng Li-Fraumeni có 50% nguy cơ phát triển ung thư ở tuổi 40 - cao gấp 10 lần so với bình thường - và 95% nguy cơ mắc bệnh nếu xét suốt cuộc đời.

Vẫn chưa có cách nào ngăn chặn được ung thư do đột biến này gây ra.

Tuy nhiên, việc sàng lọc ung thư thường xuyên ở các gia đình mắc hội chứng này có thể giúp phát hiện bệnh ung thư ở giai đoạn đầu. Các nghiên cứu cho thấy điều này làm tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.

"Đôi khi tôi tự hỏi liệu có tốt hơn không nếu chúng tôi biết sớm hơn về sự đột biến trong gia đình mình. Có lẽ chúng tôi đã cảnh giác hơn và một số bệnh ung thư có thể đã được chẩn đoán sớm hơn", Lawrence chia sẻ.

"Nhưng không có cách nào để biết liệu điều đó có tạo ra sự khác biệt hay không, vì ung thư có thể nguy hiểm đến mức ngay cả việc phát hiện sớm cũng không đảm bảo khả năng sống sót".

"Vào năm 2015, một năm sau khi biết về hội chứng Li-Fraumeni, tôi quyết định tự mình đi xét nghiệm sau nhiều lần được con gái nhắc nhở".

"Bất chấp tiền sử gia đình của mình, tôi được thông báo rằng chỉ có 50% khả năng tôi thừa hưởng đột biến từ phía mẹ tôi. Sau một tháng chờ đợi, tôi nhận được kết quả: Âm tính".

"Tôi là người may mắn thoát khỏi lời nguyền của gia đình. Tôi sẽ không truyền nó cho con tôi".

Lawrence hy vọng giới y học sẽ sớm tìm ra phương pháp chữa trị hội chứng Li-Fraumeni.

"Điều này có thể không xảy ra sớm, nhưng một ngày nào đó, tôi tin rằng sẽ có cách chữa trị, với sự giúp đỡ của các bác sĩ tận tâm và Hiệp hội Hội chứng Li-Fraumeni", nam nhà báo chia sẻ. "Và những gia đình như chúng tôi sẽ không phải trải qua nỗi đau mà chúng tôi đã gặp phải".