TIN MỚI!

Đọc nhanh >>

VN-Index:

GTGD: tỷ VNĐ

HNX-Index:

GTGD: tỷ VNĐ

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic

24-07-2021 - 21:16 PM | Sống

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic

Có những người được sinh ra với những đột biến gen "siêu phàm". Thứ đem lại cho họ lợi thế không chỉ trong thể thao, mà còn giúp họ không bao giờ mắc bệnh tim mạch.

Đại học Stanford nổi tiếng với những bãi cỏ rộng khuất tầm mắt, sân bóng, bể bơi, những khuôn viên hiện đại xen kẽ nhiều toà nhà mang nét đẹp cổ kính nhưng tráng lệ. Thật đáng tiếc, căn phòng số 10 trong Trung tâm Y tế của họ lại không được như vậy.

Nhỏ bé và ngột ngạt, Room number 10 là một phòng thí nghiệm tim mạch với những bức tường màu be phải van nài mới vừa được sơn lại. Chẳng có gì đáng chú ý trong đó ngoại trừ một chiếc máy chạy bộ được đặt khiêm tốn ở góc bên phải:

Chiếc Trackmaster TMX425, một mẫu máy chạy có màn hình vốn hay được lắp trong khu tập gym của khách sạn. Nhưng ở đây, nó không phục vụ bất kể một vị khách sang trọng nào muốn tới chỉ để đi bộ và bấm điện thoại.

Tất cả những ai bước vào Room number 10 đều sẽ phải chạy trên trên chiếc TMX425 này cho tới khi họ kiệt sức.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 1.

Cỗ máy chạy là trái tim của một nghiên cứu toàn cầu dẫn đầu bởi giáo sư Euan Ashley, giám đốc sáng lập Trung tâm Di truyền Bệnh tim mạch tại Stanford đồng thời là giám đốc không điều hành tại hãng dược phẩm AstraZeneca.

Tại đây, trong Căn phòng số 10, giáo sư Ashley đang làm các thí nghiệm để tìm ra những vận động viên ưu tú có trái tim khoẻ mạnh nhất – một tỷ lệ 0,02% dân số được mệnh danh là siêu nhân ngoài đời thực có thể chạy một quãng đường dài với mức hấp thụ oxy tối đa VO2 max trên 75.

Mẫu DNA của họ sau đó sẽ được thu thập lại để chế tạo một loại vắc-xin dựa trên gen. Ý tưởng khá đơn giản, bạn có thể tiêm gen của những siêu nhân này vào cơ thể mình để nâng cấp trái tim mình trở nên khỏe mạnh giống như họ.

Một người bình thường sau đó có thể tiêm vắc-xin ở tuổi 20 và miễn nhiễm với bệnh tim mạch trong suốt phần đời còn lại. Mỗi năm sẽ có 18 triệu người sẽ được cứu sống nhờ những liều vắc-xin này. Tuổi thọ trung bình của thế giới sẽ tăng lên 12-23 năm để tiệm cận ngưỡng 100.

"Tất nhiên, điều này không phải để nói rằng chúng tôi có thể làm cho mọi người trở nên bất tử", giáo sư Ashley nói. "Nhưng trong nhiều trường hợp, những căn bệnh gây tử vong sớm là thứ mà chúng ta sẽ phòng ngừa được".

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 2.

Không phải ung thư, HIV hay thậm chí COVID-19. Kẻ giết người thầm lặng và thường bị người trẻ bỏ qua nhất chính là bệnh tim mạch.

Bệnh tim mạch (VCD) là một nhóm nhiều bệnh xuất phát từ những rối loạn của tim và mạch máu. Chúng bao gồm: bệnh mạch vành (nhồi máu cơ tim), tai biến mạch máu não (đột quỵ), tăng huyết áp tăng (cao huyết áp), bệnh động mạch ngoại biên, bệnh thấp tim, bệnh tim bẩm sinh và suy tim.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết mỗi năm, thế giới có khoảng 18,6 triệu người chết vì bệnh tim mạch, chiếm gần một phần ba tổng số ca tử vong trên toàn thế giới vì mọi nguyên nhân. Điều đó nghĩa là trung bình cứ 1,7 giây trôi qua thế giới sẽ có một người chết vì bệnh tim mạch.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 3.

Những người trẻ thường là những người không bao giờ quan tâm đến bệnh tim mạch, bởi họ nghĩ đó là căn bệnh của tuổi già. Nhưng các bác sĩ giàu kinh nghiệm cho biết nhiều yếu tố di truyền và lối sống tích lũy từ độ tuổi 20 có thể là nguyên nhân giết chết ai đó trong ngày sinh nhật thứ 50 của họ, bằng một cơn đau tim.

Chẳng hạn như một biến thể gen di truyền của bệnh tim mạch trong gia đình hoặc chế độ ăn uống giàu chất béo có thể làm tăng nồng độ cholesterol và triglyceride trong máu. Chúng dần dần sẽ tích tụ và tạo thành những mảng bám trong thành mạch.

Sự nguy hiểm của bệnh tim mạch còn ở chỗ nó là một căn bệnh nền gây rủi ro cho tất cả các căn bệnh cấp tính khác. Ngay vào lúc này, những bệnh nhân mắc bệnh tim mạch cũng là nhóm người có tỷ lệ tử vong cao nhất trong đại dịch COVID-19.

Giáo sư Ashley được sinh ra ở Scotland, nơi có tới 72% dân số mắc bệnh tim mạch. Con số biến nó trở thành một trong những vùng đất có tỷ lệ mắc căn bệnh này cao nhất thế giới. Từ nhỏ, cậu bé Ashley chưa bao giờ được gặp ông nội của mình, người đã chết vì căn bệnh trước đó.

Cô dì chú bác của Ashley cũng mắc bệnh tim mạch. Bà của cậu ấy cũng vậy. "Nó có ở khắp mọi nơi", Ashley nói.

Lớn lên, cậu bé chọn theo học ngành Sinh lý học và Y khoa tại Đại học Glasgow, Scotland sau đó trải qua khóa đào tạo bác sĩ nội trú tại Bệnh viện John Radcliffe. Nhưng trước đó, niềm say mê của Ashley với những trái tim đã bắt đầu trong một tiết học sinh lý ở trường đại học.

"Nó được gọi là trái tim Langendorff", Ashley nhớ lại. Một con thỏ đã bị mổ và cắt lấy trái tim ra khỏi cơ thể. "Sau đó, bạn buộc mạch máu của nó và treo lên. Thật đáng kinh ngạc, trái tim vẫn còn đập. Và nó còn đập suốt nhiều giờ sau đó".

"Tôi đã nhìn chằm chằm vào trái tim ngày hôm đó và nghĩ, 'Đây là điều đáng kinh ngạc nhất mà tôi từng chứng kiến. Tôi cần tìm hiểu điều này. Tôi cần dành cả đời để nghiên cứu nó".

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 4.

Kết thúc kỳ nội trú, Ashley gia nhập Đại học Stanford. Tại đây, ông đã thực hiện các nghiên cứu đầu tiên trên thế giới để giải thích lâm sàng bộ gen người. Sau khi được công bố vào năm 2006, công trình ngay lập tức gây được tiếng vang trong giới y khoa.

Bài báo của Ashley được trích dẫn lên tới hơn 300 lần, một chỉ số cho thấy gần như ông đã khai sinh ra một ngành nghiên cứu mới. Vậy thế nào là giải thích lâm sàng bộ gen người?

Hãy hình dung có một bệnh nhân mắc COVID-19, anh ấy sẽ biểu hiện ra bên ngoài các triệu chứng lâm sàng như ho, sốt, khó thở. Cội nguồn của căn bệnh là vì người đàn ông này đã nhiễm virus SARS-CoV-2 và nó bắt đầu tàn phá phổi của anh ấy.

Công thức tương tự xảy ra với mọi căn bệnh truyền nhiễm khác, trong đó, các mầm bệnh ngoại lai như vi khuẩn, virus, nấm xâm nhập cơ thể, làm hỏng một thứ gì đó và khiến bệnh nhân biểu hiện ra bên ngoài cơ thể các triệu chứng.

Nhưng điều này không đúng với các bệnh không truyền nhiễm, chẳng hạn như bệnh tim mạch. Bạn không thể nhiễm virus, hay vi khuẩn gây ra bệnh tim mạch. Cội nguồn căn bệnh là một thứ gì đó có mặt ngay chính trong cơ thể bạn: Bộ gen.

Giải thích lâm sàng bộ gen người chính là liên kết các triệu chứng của bệnh tim mạch – hay bất kể căn bệnh không truyền nhiễm nào khác – với các sai hỏng hoặc khiếm khuyết trong bộ gen. Nó được ví giống như một chiếc ống nghe của bác sĩ - nhưng thay vì áp lồng ngực bệnh nhân – bây giờ sẽ cho phép họ nhìn thẳng vào những ký tự di truyền ẩn sâu trong từng tế bào của họ.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 5.

Năm 2010, giáo sư Ashley thành lập Trung tâm Di truyền Tim mạch ở Stanford với tham vọng có thể sử dụng cơ chế giải thích lâm sàng bộ gen đề tìm ra cách chữa trị bệnh tim mạch tốt hơn, hoặc thậm chí đi đến chỗ xóa sổ nó trong một vài thập kỷ tới.

"Tiên lượng của bệnh tim mạch còn xấu hơn hầu hết các bệnh ung thư, nhưng đến giờ chúng ta vẫn chưa thực sự có được phương pháp điều trị tốt. Các bác sĩ chúng tôi chỉ có các phương pháp điều trị triệu chứng thứ phát từ bệnh tim mạch, còn đâu chúng tôi không có bất cứ điều gì để giúp bản thân trái tim khỏe mạnh trở lại", ông nói.

Và đó là một ý tưởng mà chưa ai từng nghĩ đến. Thông thường, các nhà nghiên cứu trên con đường tìm kiếm biện pháp chữa trị bệnh tim mạch sẽ quan sát bệnh nhân đã mắc bệnh và tìm cách khắc phục những sai hỏng trên cơ thể họ.

Chẳng hạn khi các nhà khoa học quan sát nhóm người ăn nhiều đường và chất béo, họ thấy lượng cholesterol và triglyceride của những người này tăng cao. Để làm giảm các tác nhân gây bệnh này, tất cả các bác sĩ hiện nay chỉ có thể đưa ra cho bạn một lời khuyên là hãy thay đổi lối sống, giảm ăn thịt, đặc biệt là mỡ động vật, đồng thời tăng cường tập luyện thể dục.

Không ai có thể nói với bạn rằng: "Anh cần một mũi vắc-xin phòng bệnh tim mạch", bởi một vắc-xin như vậy chưa tồn tại. Nhưng tại đây, trong Căn phòng số 10 của Khoa tim mạch Trung tâm Y tế Stanford, giáo sư Ashley đang cố gắng biến điều đó thành hiện thực.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 6.

Trong một dự án được gọi là ELITE, ông đang tìm kiếm những người khỏe mạnh, thậm chí siêu khỏe mạnh. Họ được cho là những người có trái tim không thể bị mắc bệnh. Ý tưởng của giáo sư Ashley là hãy tìm ra gen nào đang giúp họ có trái tim khỏe đến vậy, rồi chuyển mã gen đó sang cho bệnh nhân giúp trái tim của họ khỏe trở lại.

Phương pháp này nếu thành công sẽ là một liều thuốc chữa trị tận gốc cho bệnh tim mạch, và cũng có thể trở thành một phương pháp phòng ngừa tận gốc. Một loại vắc-xin chống lại một căn bệnh không truyền nhiễm đầu tiên trên thế giới.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 7.

Trên cỗ máy Trackmaster TMX425 lúc này là Mikal Davis, một nhân viên làm việc cho Facebook đồng thời cũng là một vận động viên chơi ba môn phối hợp (trithalon) xuất sắc. Đồng hồ hiển thị cho thấy Davis đang chạy với pace 3:26 phút/km ở độ dốc 4%.

"Nó vẫn đang tăng lên", tiến sĩ Mattsson, quản lý dự án ELITE hét lên át cả tiếng kêu của cỗ máy. Bên cạnh vai trò nghiên cứu, tiến sĩ Mattsson đôi khi đóng vai một huấn luyện viên cá nhân, người luôn muốn truyền động lực cho các vận động viên của mình.

"Làm tốt lắm! Chúng ta đã có mức kỷ lục mới trong 20 giây".

Với một chiếc màn hình trước ngực, và mặt nạ ở trên mặt Davis, kỷ lục mà Mattsson nói đến không phải là tốc độ hay sức bền của anh, mà nó chính là VO2 max: chỉ số đo mức hấp thụ oxy tối đa, hay khả năng hiếu khí tối đa của Davis.

Mattsson giải thích: "Một trái tim càng khỏe thì càng hấp thụ nhiều oxy. Nên bạn chỉ cần tìm những gen đóng vai trò quan trọng đối với sự hấp thụ oxy, khi đó bạn sẽ tìm thấy những gen quyết định cho một trái tim siêu việt".

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 8.

VO2 max đã được các bác sĩ sử dụng trong nhiều thập kỷ để đo tốc độ thoái hóa tim mạch. Trên thang điểm từ 1-100, nếu bạn có VO2max dưới 14, trái tim đã bị suy kiệt hoàn toàn và bạn sẽ cần một cuộc phẫu thuật ghép tim mới.

Ở phía bên kia thái cực, một người đàn ông bình thường sẽ chỉ có VO2 max trong khoảng 30-40. Con số của phụ nữ thấp hơn một chút. Chỉ số từ 50-60 thuộc về những vận động viên quốc gia trong các bộ môn sức bền.

Dự án ELITE đang muốn tìm kiếm những người có VO2 max trên 75. Tiến sĩ Mattson cho biết chỉ có khoảng 0,02% dân số mang gen đặc biệt mới đạt được tới mức điểm này.

Dù bạn có tập luyện vất vả đến đâu đi chăng nữa mà không có gen trội, bạn cũng sẽ không bao giờ đạt được tới đó. Vì vậy, những người này đúng là những "siêu nhân" ngoài đời thực.

"Chúng tôi đã loại không biết bao nhiêu nhà vô địch thế giới ở cự ly 10K vì họ cũng không đạt được tới mức VO2 max này'', Mattsson nói.

Lúc này trên chiếc Trackmaster, Davis đã đẩy pace của anh ấy lên mức 3:07/km. "Làm tốt lắm", Mattsson nói. Anh ấy vỗ tay liên tục để cổ vũ, nhưng sau một phút, Davis đã không chịu được nữa. Anh hãm tốc độ và lảo đảo những bước chân cuối cùng trước khi phải nắm lấy thành của cỗ máy để khỏi bị ngã.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 9.

Màn hình theo dõi nhịp tim và mức tiêu thụ oxy của anh ấy cho ra điểm VO2 max là 65. Davis đã đánh bại những vận động viên quốc gia, nhưng chưa đủ để bước vào giai đoạn tiếp theo của nghiên cứu ở ELITE – trong đó, bộ gen của những siêu nhân này sẽ được giải trình tự và sàng lọc để tìm ra những đột biến tạo ra khả năng đặc biệt của họ.

"Tôi biết khả năng của mình đến đâu cho nên cũng không việc gì phải thất vọng", anh ấy vừa thở vừa nói trong khi gần như đã kiệt sức.

Điểm số VO2 max cao nhất từng đo được trên người là 97,5, thuộc về tay đua xe đạp người Na Uy Oskar Svendsen. Nhưng nó không khiến anh ấy nổi tiếng hơn được Eero Mantyranta, một vận động viên trượt tuyết băng đồng người Phần Lan từng 3 lần giành được huy chương vàng Olympic.

Eero Mantyranta được cho là có ngưỡng VO2 max vượt quá 100, dù chỉ số chưa bao giờ đo được một cách trực tiếp. Nguyên nhân là vì anh ấy có một đột biến hiếm gặp trên gen thụ thể erythropoietin (EPOR), cho phép tủy của Mantyranta sản sinh ra nhiều hơn 50% lượng hồng cầu – hay những tế bào máu vận chuyển oxy – so với người bình thường.

Theo một nghĩa nào đó, cơ thể của Mantyranta đang tự sản sinh ra doping để hòa vào máu. Đột biến trên gen EPOR đã đem đến lợi thế tuyệt đối cho anh trên đường đua.

Mantyranta qua đời năm 2013 sau khi đã trở thành một huyền thoại Olympic. Giáo sư Ashley cho biết dự án ELITE đang cố gắng tìm ra những Mantyranta tiếp theo và còn hơn thế nữa.

Cùng với một số phòng khám đối tác ở khắp nơi trên thế giới, ELITE hiện đã tìm ra được khoảng 800 vận động viên sở hữu những mã gen siêu nhân – những người có trái tim và những mạch máu khỏe mạnh nhất hành tinh.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 10.

Câu chuyện lúc này cũng không chỉ dừng lại ở EPOR, các nhà khoa học còn phát hiện ra nhiều gen đột biến đằng sau một trái tim khỏe mạnh và giúp người sở hữu nó có khả năng kháng lại các căn bệnh không truyền nhiễm.

Một trong số đó là PCSK9, gen mã hóa cho một protein được tạo ra trong gan có tác dụng loại bỏ cholesterol xấu – tác nhân làm tắc nghẽn mạch máu và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Những đột biến siêu phàm của gen này được phát hiện trong cơ thể một sinh viên đại học tên là Sharlayne Tracy ở Dallas. Trong khi đa số người Mỹ phải vật lộn để giảm được mức cholesterol xấu của họ xuống dưới 100 miligam/decillit, xét nghiệm máu của Tracy cho thấy cô chỉ có mức cholesterol xấu tự nhiên là 14 miligam/decillit.

Đó là hệ quả may mắn của việc Tracy được di truyền 2 phiên bản gen hiếm gặp PCSK9 từ cả bố lẫn mẹ, giúp cô có nhiều thụ thể hấp thụ cholesterol hơn trên gan để loại bỏ chúng ra khỏi máu.

Khảo sát cho thấy chỉ có khoảng 3% dân số mang các đột biến siêu việt này trên gen PCSK9. Và chúng sẽ giúp họ giảm được nguy cơ mắc bệnh tim mạch tới 88% so với mặt bằng chung trong dân số.

Bên cạnh PCSK9, ở gan cũng có một gen khác tên là ANGPTL3 giúp điều hòa quá trình phân giải và tổng hợp triglyceride - một loại mỡ máu cũng góp phần làm tích tụ mảng bám trong thành mạch máu gây ra bệnh tim mạch.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 11.

Năm 2010, các nhà khoa học phát hiện 3 thế hệ trong một gia đình có đột biến trên gen ANGPTL3 không hề có tiền sử bệnh tim mạch do được hưởng lợi từ nồng độ mỡ máu và cholesterol xấu thấp mà đột biến gen này gây ra.

Khoảng 0,33% dân số mang đột biến trên gen ANGPTL3 giúp họ giảm được 1/3 nguy cơ mắc bệnh thiếu máu cơ tim và có lẽ còn nhiều căn bệnh tim mạch khác mà các nhà khoa học vẫn đang điều tra.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 12.

Chúng ta biết tất cả các vắc-xin có mặt trên thị trường hiện nay đều chỉ có thể hoạt động với các căn bệnh truyền nhiễm.

Cơ chế chung của chúng nhắm đến việc đào tạo hệ miễn dịch nhận ra được mầm bệnh, thông qua việc đưa vào cơ thể bạn các mảnh gen, protein hoặc thậm chí là cả mầm bệnh bất hoạt. Hệ miễn dịch sau khi được đào tạo có thể tiêu diệt các mầm bệnh thật nếu bạn không may nhiễm phải chúng trong tương lai.

Nhưng để phòng ngừa một căn bệnh không truyền nhiễm như tim mạch thì sao? Bạn không thể đào tạo hệ miễn dịch nhận diện mầm bệnh trong trường hợp này vì thực tế chẳng có mầm bệnh nào cả. Không có virus hay vi khuẩn gây ra bệnh tim mạch. Vấn đề của căn bệnh này thực sự nằm sâu trong bộ gen của mỗi chúng ta.

Vậy nếu muốn có một loại vắc-xin phòng được bệnh tim mạch, nó phải là một vắc-xin can thiệp trực tiếp vào bộ gen.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 13.

"Chúng ta đang ở trong một kỷ nguyên chỉnh sửa gen, và nó hứa hẹn sẽ giúp chúng ta ngăn ngừa được các căn bệnh nghiêm trọng trước khi chúng kịp phát triển trong cơ thể", giáo sư Ashley cho biết.

Một dẫn chứng là 17 năm về trước, bộ gen người đầu tiên được giải mã hoàn toàn đã tiêu tốn tới 3 tỷ USD và 13 năm nghiên cứu. Nhưng ELITE ngày nay đã có thể làm điều đó nhanh hơn và nhiều, rẻ hơn nhiều.

"Chỉ với giá khoảng hơn 1000 USD để giải mã một bộ gen lúc này, bạn có thể nghĩ đến việc nghiên cứu số lượng lớn", giáo sư Ashley nói. "Chi phí giải mã gen đã giảm hàng triệu lần chính là thứ cho phép chúng tôi thực hiện dự án này".

Trên khía cạnh còn lại, các nhà khoa học cũng đã khám phá ra những công nghệ chỉnh sửa gen chính xác và dễ dàng sử dụng. CRISPR/Cas 9, một cơ chế mà vi khuẩn cổ đại dùng để phòng vệ bằng cách cắt tan các RNA và DNA của virus xâm nhập, bây giờ đã được biến thành một công cụ chỉnh sửa gen cho mọi sinh vật, từ đơn bào cho tới đa bào và dĩ nhiên bao gồm cả con người.

Với công cụ này, con người đã có thể tự tin viết lại mọi bộ mã sự sống, với độ chính xác tới từng cặp nucleotide cơ sở trong DNA. Nếu bạn hình dung bộ gen của mình là một văn bản với 6,4 tỷ ký tự (A,C,G,T), thì CRISPR/Cas 9 sẽ giống như một con trỏ chuột cộng với một trình soạn thảo có đủ tất cả các tổ hợp "Delete", "Ctrl X", "Ctrl C", "Ctrl V".

Câu hỏi đặt ra lúc này là liệu chúng ta có thể "Ctrl C" mã gen của những vận động viện Olympic, hay những người bẩm sinh đã trúng sổ xố với bệnh tim mạch để "Ctrl V" sang người bình thường được hay không?

Năm 2014, một nhóm nghiên cứu tại Đại học Philadelphia đã đưa ra được bằng chứng về mặt khái niệm cho thấy thao tác này có thể được thực hiện với gen PCSK9 trong gan. Bằng cách gói một trình chỉnh sửa CRISPR/Cas9 vào bên trong một virus vô hại, họ đã đưa thành công con trỏ chỉnh sửa gen này vào trong gan của những con chuột.

Trình chỉnh sửa sau đó đã thao tác trên gen PCSK9, thêm vào gen này những đột biến khiến nó trở thành một phiên bản "siêu phàm". Kết quả là con chuột đã giảm được nồng độ cholesterol xấu LDL trong máu của nó xuống tới 40%.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 14.

Năm 2016, thí nghiệm này đã được nâng cấp lên một tầm cao mới, trong đó những con chuột được ghép tế bào người vào gan và một chỉnh sửa CRISPR/Cas9 vẫn thực hiện được công việc vốn có của nó.

Tháng 6 năm 2020, một nhóm nghiên cứu tại trường Y Pritzker Đại học Chicago đã sử dụng một phương pháp tương tự để chỉnh sửa gen PCSK9 trong gan những con khỉ.

Nhưng thay vì sử dụng virus làm vật trung truyển, họ đã gói trình CRISPR/Cas9 và hai mảnh RNA vào trong các hạt chất béo lipid nano – giống với công cụ mà Morderna và Pfizer-BioNTech đang sử dụng cho các liều vắc-xin COVID-19 mRNA của mình.

Các hạt lipid nano bảo vệ RNA và trình CRISPR/Cas9 khỏi bị phá hủy trên đường đi từ bắp tay tới gan, nơi chúng được tế bào gan ăn vào. Các hạt nano sau đó giải phóng những công cụ chỉnh sửa và làm thay đổi một lúc 23 ký tự trên hai mục tiêu gen PCSK9 và ANGPTL3.

Kết quả trên 13 con khỉ thí nghiệm cho thấy nồng độ cholesterol xấu LDL của chúng đã giảm xuống 59% trong vòng 2 tuần. Nồng độ triglyceride cũng giảm xuống 64%. Michael Davidson, trưởng nhóm nghiên cứu tại Trường Y Pritzker cho biết đây rõ ràng là một phương pháp chữa và phòng ngừa bệnh tim mạch.

Một mũi tiêm CRISPR-Cas9 bây giờ đã có thể đánh thẳng vào những gen là gốc rễ gây ra căn bệnh. Nó có thể điều phối chuyển hóa cholesterol và triglyceride ở gan, giúp những người đã mắc bệnh tim mạch có thể quản lý được tình trạng của mình và những người chưa mắc nó có thể phòng bệnh trong tương lai.

Nếu một thanh niên 20 tuổi được tiêm mũi tiêm này, anh ấy sẽ không bao giờ mắc bệnh trong suốt phần đời còn lại, bác sĩ Michael Davidson nói. Ông có kế hoạch thử nghiệm lâm sàng phương pháp này trên người trong vòng vài năm tới.

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 15.

Với tầm nhìn của mình cùng dự án ELITE, giáo sư Ashley nhận định các công nghệ chỉnh sửa gen nhắm mục tiêu tới một loại thuốc chữa bệnh tim mạch sẽ bắt đầu được thử nghiệm trên người sớm nhất vào năm 2026.

Nhóm đối tượng đầu tiên được hưởng lợi là những bệnh nhân đã mắc bệnh tim mạch với nồng độ cholesterol và triglyceride cao trong máu. Sau đó, vắc-xin phòng bệnh sẽ có sẵn trong một tương lai từ 10-15 năm. Ở thời điểm đó, nó đã có thể được triển khai cho nhiều đối tượng bao gồm cả trẻ em, theo giáo sư Ashley nhận định.

"Đây là một cách tiếp cận mang tính cách mạng giúp ngăn ngừa bệnh tật", ông nói. Các mũi vắc-xin gen sẽ không chỉ giúp phòng ngừa bệnh tim mạch, nó có thể có hiệu quả với cả bệnh gan và Alzheimer, 3 trong số 10 nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thế giới.

"Y học gen đã đưa ra một lời hứa trong nhiều thập kỷ, nhưng nhờ những tiến bộ trong lĩnh vực này, bây giờ chúng ta đang đạt đến giai đoạn mà lời hứa đó trở thành hiện thực. Nó sẽ mở ra một kỷ nguyên mới đầy táo bạo cho các phương pháp điều trị y tế", giáo sư Ashley nói.

"Chúng ta sẽ sớm có các công cụ kỹ thuật di truyền để sửa chữa, tinh chỉnh và cải thiện DNA liên quan đến một loạt các bệnh đang hạn chế tuổi thọ của con người. Các công cụ này sẽ giúp cho tất cả chúng ta giảm được nguy cơ mắc phải chúng trong suốt cuộc đời".

Làm sao để nâng cấp một trái tim? Hãy cấy DNA từ những nhà vô địch Olympic - Ảnh 16.

Tuy nhiên, giáo sư Ashley cho biết ông và các nhà khoa học khác vẫn còn rất nhiều việc phải làm. Các liệu pháp gen muốn được sử dụng cho con người phải đảm bảo độ an toàn nhất định. Các thử nghiệm tiền lâm sàng trên động vật vẫn đang được tiến hành để đảm bảo điều đó.

Nhưng chắc chắn một điều, việc chỉnh sửa gen để nâng cấp cơ thể hiện đã không còn là khoa học viễn tưởng. "Chỉ một vài năm nữa, nó sẽ trở thành một sự thật khoa học tuyệt đối", giáo sư Ashley nói. "Hàng triệu người có thể sẽ được hưởng lợi từ công nghệ này, một mũi tiêm siêu anh hùng là từ mà bạn có thể hình dung rõ hơn về nó".

Tống hợp

Theo Thanh Long

Pháp luật và Bạn đọc

Trở lên trên