Lần đầu công bố công trình gene “made by Vietnam” ra thế giới, một việc ý nghĩa được triển khai toàn quốc

Đây là dự án "Giải mã 1.000 hệ gen người Việt" dẫn đầu bởi TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn tại Trường ĐH VinUni, bao gồm hơn 40 nhà khoa học Việt Nam từ VinUni, ĐH Bách khoa Hà Nội, ĐH Quốc gia Hà Nội, Trường ĐH Y Hà Nội, ĐH Quốc gia TP HCM, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Hệ thống Y tế Vinmec, ĐH Queensland (Australia), Viện Nghiên cứu Houston Methodist (Mỹ), ĐH Cornell (Mỹ) thực hiện.

Trên thực tế, dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường ĐH VinUni), với mục tiêu xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn dành riêng cho người Việt và thúc đẩy các ứng dụng của di truyền học trong chăm sóc sức khỏe cũng như các lĩnh vực phục vụ cộng đồng.

Mới đây, nghiên cứu "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" của dự án được công bố ngày 22/7 trên Nature Communications, một trong những tạp chí khoa học có uy tín hàng đầu thế giới.

GS Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết: “Đây là công trình hoàn toàn được thực hiện tại Việt Nam, cho người Việt, có tính chất tiên phong và làm nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt. Hy vọng đây sẽ là bước đầu trong một loạt công trình kế tiếp có giá trị hàn lâm đáng kể”.

Theo GS Vũ Hà Văn, VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu), ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền. Trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Từ nguồn dữ liệu trên, nhóm nghiên cứu đã phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR), hệ gen tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam, qua đó giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gen tham chiếu được xây dựng chủ yếu từ quần thể người châu Âu.

Theo nhóm nghiên cứu, hiện nay dữ liệu người Việt xuất hiện rất hạn chế trên các cơ sở dữ liệu phổ biến, do đó khiến các đặc điểm của người Việt về nguy cơ bệnh, phản ứng với thuốc chưa được hiểu biết đầy đủ.

Vậy nên, việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gen thế giới, mà còn đóng góp thêm một nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á, một trong những khu vực còn thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.

TS Võ Sỹ Nam, người lãnh đạo chuyên môn và là tác giả liên hệ chính của công bố, cho biết: "Ngay từ đầu, mục tiêu của chúng tôi không chỉ là xây dựng một cơ sở dữ liệu lớn và các công cụ thống kê, AI hiệu quả cho dữ liệu gen của người Việt mà còn tạo ra nền tảng để các kết quả nghiên cứu có thể được chuyển hóa thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng”.

Nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy các ứng dụng học y dự phòng và y học chính xác mạnh mẽ hơn tại Việt Nam và mang lại lợi ích thiết thực cho người Việt.

TS Võ Sỹ Nam cho biết: “Trong thời gian tới, nhóm nghiên cứu sẽ sử dụng VN1K để thực hiện các nghiên cứu dự đoán nguy cơ các bệnh ung thư, chuyển hóa, lão hóa phổ biến ở người Việt, cũng như khả năng đáp ứng với các loại thuốc thường dùng".

Ngoài ra, theo GS Vũ Hà Văn, các ứng dụng trong thời gian tới của dự án sẽ bao gồm xét nghiệm y tế dự phòng, dự đoán nguy cơ bệnh để thay đổi lối sống, đồng thời xác định khả năng đáp ứng thuốc để lựa chọn dược phẩm nhập khẩu phù hợp với dân số Việt Nam.

Đóng góp của dự án trong chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ

Đặc biệt, theo TS Võ Sỹ Nam, một trong những thành quả ứng dụng nổi bật của VN1K là VinGenChip , con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt. Sản phẩm này do GeneStory phát triển trên nền tảng các kết quả nghiên cứu từ VN1K, qua đó đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc làm chủ công nghệ lõi về phân tích dữ liệu di truyền và thiết kế chip sinh học tại Việt Nam.

VinGenChip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, từ đó phục vụ nhiều mục đích như định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và các nghiên cứu di truyền quần thể.

Đáng chú ý, VinGenChip là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cũng như chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ do Nhà nước triển khai, với quy mô lên tới hàng triệu mẫu ADN.

Với khả năng đọc đồng thời số lượng lớn biến thể di truyền có giá trị định danh, công nghệ VinGenChip góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa mẫu ADN thân nhân và hài cốt, đồng thời giúp giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.