Mắc bệnh teo cơ từ năm 21 tuổi, được dự đoán chỉ sống thêm 2 năm, điều gì đã giúp nhà vật lý Stephen Hawking vượt qua cửa ải sinh tử tới hơn 50 năm?

Nhà vật lý nổi tiếng Stephen Hawking qua đời ngày 14/3 ở tuổi 76. Đó là một kỳ tích ngoài mong đợi đối với cuộc đời ông từ khi nhận chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng teo cơ (ALS). Đây là căn bệnh khiến các tế bào thần kinh tê liệt, bệnh nhân sẽ cảm nhận được cơ thể từ từ cứng lại cho tới khi liệt hoàn toàn. Họ mất dần khả năng vận động, không thể nhau, nuốt thức ăn và hít thở cũng khó khăn. Vào thời điểm năm 1963, các bác sĩ dự đoán Stephen Hawking chỉ có thể sống không quá 2 năm nữa.

Nhưng thực tế, nhà vật lý thiên tài này đã sống và cống hiến những điều vĩ đại cho khoa học thế giới trong suốt hơn 50 năm sau đó. Điều gì đã khiến ông có thể sống một cuộc đời kỳ tích đến vậy?

Trên góc độ khoa học, không ai biết vì sao Stephen Hawking có thể sống lâu đến vậy với căn bệnh hiểm nghèo ALS. Nhưng các nhà nghiên cứu biết rằng sự tiến triển của bệnh biến đổi tùy theo từng người. 

Theo Hiệp hội ALS, mặc dù trung bình những người mắc bệnh ALS chỉ sống được khoảng 3 năm sau khi phát hiện ra bệnh, nhưng khoảng 20% số bệnh nhân có thể sống được 5 năm, khoảng 10% có thể sống được 10 năm và khoảng 5% bệnh nhân có thể sống được 20 năm hoặc hơn.

Stephen Hawking đã sống sót với căn bệnh hiểm nghèo và cống hiến những điều vĩ đại cho nhân loại.

Nhân tố gen có ảnh hưởng quan trọng đến thời gian sống của bệnh nhân ALS. Các nhà khoa học đã xác định hơn 20 loại gen có liên quan đến bệnh teo cơ này theo Tiến sĩ Anthony Geraci, giám đốc Trung tâm Cơ thần kinh, New York. Ông cho biết: "Nếu xét về nền tảng gen, bệnh teo cơ có thể chia thành 20 bệnh khác nhau". Sự khác biệt về gen có ảnh hưởng đến các đặc điểm khác nhau của bệnh, trong đó có khả năng sống còn.

Ví dụ, một gen được gọi là SOD1 có liên quan đến một loại ALS di truyền theo huyết thống. Gen này quy định bệnh tiến bộ nhanh hơn. Các nghiên cứu cho thấy, những người được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ càng trẻ tuổi thì thời gian sống sót càng lâu. Stephen Hawing được chẩn đoán mắc bệnh khi mới 21 tuổi, trong khi thông thường những người được chấn đoán mắc bệnh ở độ tuổi từ 55 đến 75, theo Viện nghiên cứu Quốc gia về những rối loạn hệ thần kinh và đột quỵ Hoa Kỳ NINDS.

Có 2 loại thuốc được dùng để điều trị bệnh teo cơ ALS được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm của Mỹ cho phép là riluzole (Rilutek) và edaravone (Radicava). Nhưng mỗi loại chỉ có thể kéo dài thời gian sống của bệnh nhân khoảng 6 tháng và không thể kéo dài thời gian tới hơn 50 năm như trường hợp của Hawking, Tiến sĩ Geraci nói.

Những người mắc bệnh này thường qua đời vì không thở được, do liệt tế bào thần kinh điều khiển hô hấp, hoặc vì suy dinh dưỡng và mất nước do các cơ điều khiển quá trình nhai bị thoái hóa. 

 "Các bệnh nhân teo cơ không gặp hai vấn đề này có thể sẽ sống được thời gian dài cho dù sức khỏe có kém dần đi. Và điều xảy ra với Hawking quả là đáng kinh ngạc. Ông ấy chắc chắn là một ngoại lệ", theo Bác sĩ Leo McCluskey, phó giáo sư về thần kinh học tại Đại học Pennsylvania.