Sống trong bóng tối gần 40 năm, người đàn ông có cơ hội tìm lại thị lực nhờ một đột phá công nghệ mới

Một người đàn ông mù 58 tuổi đã có thể phục hồi một phần thị lực ở một bên mắt với sự trợ giúp của phương pháp điều trị đột phá sử dụng kỹ thuật di truyền và liệu pháp kích hoạt bằng ánh sáng.

Phương pháp điều trị dựa trên việc thay đổi các tế bào trong võng mạc của bệnh nhân - Một lớp mô ở phía sau mắt đã ngừng hoạt động cách đây gần 40 năm do bệnh thoái hóa thần kinh.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP) khi còn là một thiếu niên. RP là tình trạng các tế bào trong võng mạc tiếp nhận ánh sáng bị phá vỡ, có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Đây là tình trạng mắt di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 4.000 người ở Anh.

Trước đây không có phương pháp điều trị đặc thù nào cho RP, ngoại trừ liệu pháp thay thế gen. Tuy nhiên phương pháp này chỉ hiệu quả trên dạng khởi phát sớm của bệnh. Các nhà nghiên cứu cho biết, mặc dù phát hiện của họ vẫn đang ở giai đoạn đầu, nhưng đây có thể được coi là bước đệm cho các phương pháp điều trị mới hiệu quả hơn cho những người bị RP.

Để khôi phục một phần thị lực của bệnh nhân, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật được gọi là di truyền quang học để thay đổi di truyền các tế bào thần kinh trong võng mạc để chúng phản ứng với ánh sáng.

Để làm được điều này, họ đã sử dụng các tế bào lấy từ tảo lục, một loài thực vật đã tiến hóa để thay đổi hình dạng của protein khi không có hoặc có mặt các bước sóng ánh sáng khác nhau.

Sau khi thông tin di truyền của tảo được tiêm vào một bên mắt, võng mạc của người đàn ông bắt đầu tạo ra một loại protein có tên là ChrimsonR phản ứng với ánh sáng màu hổ phách. Khi ChrimsonR phát hiện ánh sáng trong bước sóng màu hổ phách, nó sẽ kích hoạt các tế bào thần kinh trong mắt mang tín hiệu đó đến não và xử lý chúng giống như nhận thức thị giác thông thường.

Nhiệm vụ mới được đặt ra nhóm nghiên cứu: Biến thế giới thành màu hổ phách.

Để làm được điều này, các nhà khoa học đã sử dụng công nghệ để tạo ra loại kính bảo hộ chuyên dụng được gắn một camera để chụp và chiếu hình ảnh trực quan lên võng mạc ở bước sóng ánh sáng màu hổ phách. Sau đó, bệnh nhân được tập luyện trong vài tháng khi các tế bào bị biến đổi gen bắt đầu ổn định.

Trước khi điều trị, bệnh nhân không thể phát hiện bất kỳ vật thể nào bằng mắt thường, cũng như không thể làm điều tương tự nếu không có kính bảo hộ. Tuy nhiên, vài tháng sau, với sự hỗ trợ của kính kích thích ánh sáng, anh đã có thể xác định vị trí, nhận biết, chạm và đếm các đồ vật như sổ tay, hộp ghim và cốc thủy tinh trên chiếc bàn trắng đặt trước mặt.

Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra bằng cách đặt một con lật đật trên bàn và bỏ xuống luân phiên, và bệnh nhân phải bấm nút cho biết nó có ở trước mặt hay không. Kết quả từ các thí nghiệm cho thấy anh ta có thể biết với độ chính xác 78%.

Nhóm nghiên cứu cho biết bệnh nhân của họ "rất vui mừng" sau lần đầu tiên trải nghiệm thị giác một phần sau khi điều trị khi bắt đầu quan sát thấy các sọc trắng của người đi bộ khi đi trên đường.

Botond Roska, Giám đốc sáng lập tại Viện Nhãn khoa Phân tử và Lâm sàng Basel, đồng thời là Giáo sư tại Đại học Basel, Thụy Sĩ cho biết: "Các phát hiện cung cấp cơ sở về khái niệm sử dụng liệu pháp di truyền để khôi phục một phần thị lực".

Tuy nhiên, dù loại liệu pháp di truyền quang học này hiện có tác dụng trong việc phục hồi chức năng thị giác ở những người bị mù liên quan đến RP thì vẫn cần có thêm kết quả từ thử nghiệm chuyên sâu để có những đánh giá chính xác hơn về tính an toàn và hiệu quả của phương pháp này.

Jose-Alain Sahel, Giáo sư nổi tiếng và là Chủ tịch nhãn khoa tại Đại học Pittsburgh, Hoa Kỳ cho biết: "Điều quan trọng là những bệnh nhân mù mắc các loại bệnh thoái hóa tế bào thần kinh cảm thụ ánh sáng và một dây thần kinh thị giác chức năng sẽ có khả năng đủ điều kiện để điều trị. Tuy nhiên, sẽ cần rất nhiều thời gian cho đến khi liệu pháp này có thể được sử dụng cho tất cả bệnh nhân".

Nguồn: Sciencefocus