Giáo sư Mỹ nhận giải 500.000 USD từ tỷ phú Phạm Nhật Vượng: Chưa từng đến nơi nào bác sĩ tận tâm trọn vẹn vì bệnh nhân như Việt Nam

Mỗi năm, thế giới ghi nhận hơn 670.000 ca tử vong do ung thư vú và hơn 200.000 ca tử vong do ung thư buồng trứng. Hành trình nỗ lực đẩy lùi hai “cơn ác mộng” này đã chứng kiến nhiều đột phá khoa học mang ý nghĩa sống còn đối với hàng triệu phụ nữ trên toàn cầu. Trong số đó, phát hiện về gene BRCA1 của Giáo sư Mary-Claire King (Mỹ) được xem là bước ngoặt quan trọng, đặt nền móng cho xét nghiệm di truyền, tầm soát sớm và điều trị ung thư theo hướng cá thể hóa.

Với đóng góp mang tính nền tảng này, Giải đặc biệt VinFuture 2025 dành cho nhà khoa học nữ đã được trao cho GS Mary-Claire King (Mỹ). Việc bà xác định vị trí gene BRCA1 trên nhiễm sắc thể 17q21 vào năm 1990 khi bộ gene người còn chưa được giải mã đã làm thay đổi cách tiếp cận phòng ngừa và điều trị ung thư trên toàn thế giới.

Chia sẻ sau khi nhận giải, GS Mary-Claire King cho rằng sự ghi nhận này cũng là một thông điệp mạnh mẽ về vai trò và năng lực của phụ nữ trong khoa học. “ Với tôi, nhà khoa học dù là nam hay nữ đều như nhau, thành công của chúng tôi cũng là thành công chung của cộng đồng khoa học. Chúng ta - những người phụ nữ đang không ngừng tiến về phía trước - sẽ tiếp tục truyền cảm hứng cho thế hệ trẻ, đặc biệt là những nhà khoa học nữ tương lai, để họ tự tin bước tiếp trên hành trình khám phá và cống hiến này” , bà bày tỏ.

Khoa học không phân biệt giới tính, chủng tộc hay tuổi tác

Tối qua, trong lễ trao giải, GS nói rằng mình không nghĩ sẽ nhận được giải thưởng, đồng thời bà cũng nhắc đến vấn đề bình đẳng giới trong nghiên cứu khoa học. Vậy thông điệp của bà dành cho các nhà khoa học nữ nói chung và các nhà khoa học nữ Việt Nam nói riêng là gì?

Tại lễ trao giải hôm qua, tôi rất ngạc nhiên khi được nhận giải, bởi trước đó tôi cũng không nghĩ là có một giải thưởng dành riêng cho các nhà khoa học nữ. Tôi cảm thấy hạnh phúc và rất tự hào khi được trao giải thưởng này.

Tôi tin rằng VinFuture muốn nói rằng họ nhìn thấy, họ trân trọng và họ chúc mừng sự tham gia ngày càng mạnh mẽ của phụ nữ – từ các bé gái, các nhà khoa học trẻ, cho đến những nhà nghiên cứu đã có tên tuổi – vào lĩnh vực khoa học. Dĩ nhiên, khoa học không phân biệt giới tính, chủng tộc hay tuổi tác. Chúng ta đều làm khoa học theo cùng một tiêu chuẩn.

Nhưng khi tạo ra một hạng mục giải thưởng dành riêng cho nữ giới, VinFuture đã trao cho tôi cơ hội để nói một điều mà tôi rất tâm huyết: Hãy đến với khoa học, các cô gái trẻ! Hãy cùng chúng tôi theo đuổi và trả lời những câu hỏi lớn. Và chính điều đó khiến tôi thực sự vui mừng.

Sau lễ trao giải, tôi đã trò chuyện với những nữ khoa học từng nhận giải trong các năm trước, và tôi cũng viết thư cho người bạn của mình là Katalin Karikó – nhà khoa học nhận giải Nobel và cũng từng nhận giải VinFuture trước đó. Tất cả chúng tôi đều có chung một cảm nhận: giải thưởng này mang lại cho phụ nữ cơ hội để lên tiếng rằng phụ nữ xứng đáng và hoàn toàn có thể tham gia vào thế giới nghiên cứu khoa học.

Điều gì truyền cảm hứng và là động lực cho bà trong quá trình nghiên cứu?

Tôi tin rằng động lực nghiên cứu của nhà khoa học thường được thúc đẩy bởi ba yếu tố. Thứ nhất là sự tò mò – mong muốn hiểu được cách thế giới vận hành. Thứ hai là tầm quan trọng của vấn đề mà họ đang nghiên cứu. Và thứ ba là sự kết nối, ảnh hưởng với những người chịu tác động bởi vấn đề đó.

Với tôi, cả ba yếu tố này luôn hiện diện trong bất kể nghiên cứu nào. Ngày qua ngày, các vấn đề trong cuộc sống có thể thay đổi đôi chút, nhưng 3 yếu tố này luôn là nền tảng trong tư duy của tôi cũng như của các đồng nghiệp trong phòng thí nghiệm.

Trong bối cảnh trí tuệ nhân tạo (AI) đang hỗ trợ mạnh mẽ cho nghiên cứu khoa học, GS có sử dụng AI trong nghiên cứu của mình không?

Tôi có thể chia sẻ về AI trong phạm vi lĩnh vực của mình – đó là di truyền học, tập trung vào xác định các gene và đột biến then chốt liên quan đến ung thư, bệnh lý trẻ em, các vấn đề trong thai kỳ hay sức khỏe tâm thần. Tất nhiên tôi đã thử ứng dụng AI. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, theo trải nghiệm của tôi, AI vẫn chưa đủ độ tin cậy để sử dụng trong thực hành lâm sàng.

Tôi biết điều này vì tôi thường kiểm chứng bằng những ca bệnh mà tôi đã nghiên cứu nhiều năm, đã làm thí nghiệm, đã công bố và cộng đồng khoa học đồng thuận về kết luận. Nhưng khi đưa những trường hợp đó vào AI để thử, hệ thống lại mắc phải cả hai dạng sai sót: Khẳng định một gene hay đột biến gây bệnh dù thực tế không phải, hoặc phủ nhận mối liên quan dù bằng chứng thực nghiệm đã chứng minh là có. Vì vậy, trong phạm vi chuyên môn của tôi, AI hiện chưa sẵn sàng để áp dụng vào chẩn đoán hay lâm sàng.

Dù vậy, chia sẻ của tôi không mang nghĩa tổng quát. Một số lĩnh vực đã dùng AI rất xuất sắc. Đồng nghiệp của tôi – giáo sư David Baker, người vừa nhận giải Nobel về thiết kế protein – ứng dụng AI cực kỳ hiệu quả, nhưng đó vẫn là môi trường nghiên cứu, chưa phải ứng dụng lâm sàng.

Trong di truyền học, chúng ta có thể nhìn thấy hai hướng ứng dụng AI rất khác nhau. AI cho nghiên cứu thì đầy hứa hẹn – tôi nghĩ tiềm năng là rất lớn và thực sự đáng kỳ vọng. Nhưng AI cho lâm sàng thì, như trải nghiệm tôi đã chia sẻ, hiện vẫn chưa sẵn sàng.

Mối duyên lành với y học Việt

Được biết GS đã tới Việt Nam 4 lần. Điều gì để lại cho GS ấn tượng sâu sắc nhất - một kỷ niệm, một trải nghiệm với bệnh nhân, hay với đồng nghiệp, nhà nghiên cứu tại Việt Nam mà GS muốn chia sẻ?

Lần đầu tiên tôi đến Việt Nam là năm 2017. Những trải nghiệm và ấn tượng của tôi khi ấy cũng gần giống như bây giờ. Lúc đó, tối đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội, ấn tượng vẫn nhớ đến bây giờ. Đó là hình ảnh những bậc cha mẹ đưa con đến trong tình trạng rất nặng hoặc mắc dị tật. Vai trò của chúng tôi là cố gắng hiểu chính xác nguyên nhân bệnh của trẻ.

Các bác sĩ, y tá chúng tôi làm việc cùng đều rất tập trung, nghiêm túc và tận tâm trong việc tìm ra vấn đề của bệnh nhi. Đồng nghiệp của tôi, bác sĩ Lepping, trực tiếp thăm khám, sau đó trao đổi với các bác sĩ Việt Nam về bệnh sử của trẻ, nên họ có rất nhiều thông tin chi tiết.

Tiếp đó, cả nhóm chúng tôi, khoảng 20 người cùng tra cứu tất cả thông tin có thể trên mạng về từng yếu tố: mô tả lâm sàng, kết quả xét nghiệm… Tất cả đều được tìm kiếm ở cả hai ngôn ngữ. Các bác sĩ trẻ luôn nghiêng người về phía trước, chăm chú theo dõi. Công việc của tôi thường là người ghi chép, còn mọi người liên tục đề xuất: ‘Thử hướng này xem’, ‘Còn khả năng này thì sao?’. Chúng tôi cùng nhau xây dựng một bản mô tả đầy đủ nhất dựa trên những thông tin mới.

Sau đó, nhiệm vụ của tôi là tổng hợp lại. Chúng tôi về nhà, mỗi người tiếp tục nghiên cứu thêm, rồi hôm sau quay lại để thảo luận tiếp xem chẩn đoán có thể là gì. Trong những lần đầu, tôi thường mang mẫu ADN của trẻ, của mẹ và của bố về Mỹ để làm xét nghiệm. Đó là lần thăm đầu tiên.

Còn bây giờ, quy trình vẫn như vậy, chỉ khác một điều: các xét nghiệm ADN đã được thực hiện ngay tại đây. Tại Hà Nội, các bạn đã hoàn toàn làm chủ công nghệ giải mã gen.

Nhưng ấn tượng của tôi thì không thay đổi: tôi chưa từng đến nơi nào trên thế giới có sự tận tâm dành cho bệnh nhân mạnh mẽ và trọn vẹn đến như vậy.

Công trình của GS đã được vinh danh tại Giải thưởng VinFuture nhờ phát hiện liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Vậy GS có ý định hợp tác với các nhà khoa học Việt Nam để tiếp tục mở rộng nghiên cứu không và định hướng tiếp theo của GS trong lĩnh vực nghiên cứu 2 căn bệnh này là gì?

Hôm thứ Năm vừa qua, tôi đã đến Trường Đại học Y Hà Nội và tham gia một hội thảo. Chúng tôi có cơ hội chia sẻ các kết quả nghiên cứu từ phòng thí nghiệm của tôi cũng như của nhiều nhóm nghiên cứu mà tôi đang cộng tác, trong đó có dữ liệu từ Việt Nam.

Tôi đã hỏi trong hội trường: “Hôm nay có tác giả nào của các nghiên cứu đến từ Việt Nam không?”. Và đúng là có. Vì vậy tôi nói: “Tốt, vậy chúng ta cùng trao đổi và đưa ra giải pháp”.Tôi muốn chính các đồng nghiệp Việt Nam xác định vấn đề cấp thiết nhất về ung thư vú và ung thư buồng trứng tại đây là gì.

Chúng tôi đã thống nhất rằng có thể triển khai một số hoạt động như tầm soát cho phụ nữ chưa mắc bệnh và đảm bảo rằng khi phụ nữ được chẩn đoán ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, họ được xét nghiệm di truyền. Nếu phát hiện mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, họ có thể được chỉ định thuốc ức chế PARP – một phương pháp điều trị rất hiệu quả.

Hiện nay, Việt Nam đã có năng lực giải trình tự gene rất tốt. Kỹ năng lâm sàng của các bạn cũng rất xuất sắc. Phần mà chúng tôi vẫn có thể hỗ trợ là ở khâu diễn giải dữ liệu gene. Điều này không chỉ đúng ở đây mà đúng trên toàn thế giới. Lượng thông tin mới tăng lên quá nhanh, nên việc đánh giá mỗi ca bệnh theo nhóm là cực kỳ quan trọng. Dù các nhà khoa học và bác sĩ Việt Nam đã làm chủ cả về chuyên môn lẫn công nghệ, việc diễn giải dữ liệu gene vẫn cần nỗ lực tập thể.

Các đồng nghiệp tại Việt Nam sẽ tiếp tục cung cấp cho tôi các kết quả, dữ liệu thu được để sử dụng cho nghiên cứu của mình. Tôi hy vọng đó là hình thức hợp tác hiệu quả với các nhà khoa học Việt trong các nghiên cứu sắp tới.

Cảm ơn GS vì những chia sẻ này!