3 yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi, ai cũng cần chú ý vì thế hệ tương lai

Hội chứng Down là gì?

Bình thường, mỗi người sẽ có 46 nhiễm sắc thể, chia theo từng cặp. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ cha, nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Với người mắc hội chứng Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 21 hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Chính nhiễm sắc thể thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của người mắc.

Người mắc hội chứng Down sẽ có 3 nhiễm sắc thể số 21

Đặc điểm thể chất đặc trưng của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến thường gặp ở hội chứng Down bao gồm:

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất sau 12 tháng tuổi;

- Trương lực cơ thấp;

- Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn;

- Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay;

- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài;

- Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng;

Mắt xếch, cổ ngắn, miệng trề là những đặc trưng của hội chứng Down

- Ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng;

- Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo;

- Đầu nhỏ;

- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh;

- Chậm phát triển trí tuệ.

3 yếu tố hàng đầu làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi

Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

- Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200

- Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350

- Mẹ bầu 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100

- Mẹ bầu 45 tuổi: Tỷ lệ tăng cao 1:30

- Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

Người mang chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down.

Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không?

Với sự phát triển của y học có thể sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh lý này chính xác nhất thì cần phải dựa vào nhiều yếu tố như tuổi thai phụ, siêu âm đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện:

- Xét nghiệm sàng lọc cho biết nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

- Các xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.

Chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi bằng phương pháp nào?

Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Thực hiện vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ. Các bác sĩ sẽ nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi được gọi là nếp gấp Nuchal để đánh giá. Khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng nhưng là một căn cứ để kết luận về hội chứng Down. Cụ thể:

- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại.

- Kết hợp kết quả của đo khoảng sáng sau gáy với độ tuổi của mẹ có thể phát hiện được đến 75% hội chứng Down.

- Nếu kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A (PAPP-A) có thể chẩn đoán được đến 90% hội chứng Down.

Khoảng sáng sau gáy tăng là một căn cứ để kết luận về hội chứng Down

Siêu âm hình thái

Thực hiện siêu âm hình thái vào khoảng tuần thứ 18 và tuần thứ 22 của thai kỳ. Theo đó, căn cứ vào một số dấu hiệu trên kết quả siêu âm như:

- Da gáy dày (trên 7mm)

- Xương đùi, xương cánh tay ngắn

- Mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần)

- Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim,…

Tuy nhiên với các dấu hiệu trên sẽ chỉ chẩn đoán được 40% hội chứng Down và chúng chỉ có giá trị khi kết hợp với các xét nghiệm khác để cho ra tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.

Xét nghiệm Triple test

thực hiện vào thời điểm tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha fetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

Xét nghiệm Double test

Thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

Xét nghiệm tiền sản NIPT

Xét nghiệm được thực hiện dựa trên vật liệu di truyền của chính thai nhi (ADN) bằng cách trích li một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Phương thức xét nghiệm sẽ là lấy 7-10ml máu  của người mẹ nên hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi.

NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho kết quả sau 7-10 ngày thu mẫu

Bên cạnh sàng lọc hội chứng Down, Nipt còn có thể phát hiện được các hội chứng như Trisomy 18: Hội chứng Edwards; Trisomy 13: Hội chứng Patau; Bất thường NST giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X) …

Chọc dò ối 

Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mẫu nước ối , bao quanh em bé trong bụng mẹ. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng của bạn.

- Chọc hút dịch ối sớm: Thực hiện vào trước 16 tuần.

- Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.

- Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.

Chọc ối được tiến hành khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó như triple test, double test, NIPT cho kết quả nguy cơ cao, độ mờ da gáy thai nhi dày.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) 

Phương pháp này sẽ kiểm tra các tế bào từ nhau thai, truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ lấy các tế bào thông qua cổ tử cung của mẹ hoặc bằng kim xuyên qua bụng. Phương pháp này có thể được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 10 đến thứ 12.

Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da

Cordrialesis được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 - 22. Bác sĩ sử dụng một cây kim để lấy máu từ dây rốn. Quy trình này có khoảng 1,4% đến 1,9% khả năng sảy thai, nhiều hơn các xét nghiệm khác, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu những phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng.

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down hoặc đã có bé mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.